آشنایی با بیماری ای ال اس (ALS)

بیماری ای ال اس ALS یک بیماری عصبی پیشرونده است که روی سلول‌های عصبی مغز و نخاع تاثیر می‌گذارد و باعث اختلال در عملکرد اعصاب کنترل کننده حرکات ارادی عضلات می‌شود. وقتی عملکرد حرکات ارادی عضلات مختل گردد، بیمار توانایی صحبت کردن، غذا خوردن، حرکت و تنفس را از دست می‌دهد.

هر فرد مبتلا به ای ال اس ALS نسبت متفاوتی از مرگ نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی را تجربه می‌کند. این منجر به علائمی می‌شود که از فردی به فرد دیگر متفاوت است. این بیماری پیشرفت می‌کند و با گذشت زمان سلول‌های عصبی بیشتری را تحت تاثیر قرار می‌دهد. با تحلیل رفتن بافت‌های عضلانی، عضلات ضعیف‌تر شده و آتروفی می‌شوند و اندام‌های فرد ممکن است نازک‌تر به نظر برسند. با این حال، ماهیچه‌ها همچنین می‌توانند اسپاستیک شوند (حرکت غیر ارادی) و این ممکن است منجر به افزایش تون عضلانی در برخی از قسمت‌های بدن شود.

ALS به گروه گسترده‌تری از اختلالات معروف به بیماری‌های نورون حرکتی تعلق دارد که در اثر زوال تدریجی (دژنراسیون) و مرگ نورون‌های حرکتی ایجاد می‌شود. نورون های حرکتی سلول های عصبی هستند که از مغز تا نخاع و تا ماهیچه های سراسر بدن گسترش می یابند. با انحطاط نورون های حرکتی، ارسال پیام به عضلات متوقف می شود و ماهیچه ها به تدریج ضعیف می شوند، شروع به انقباض می کنند و از بین می روند (آتروفی). در نهایت، مغز توانایی خود را برای شروع و کنترل حرکات ارادی از دست می دهد.

چکیده

ای ال اس ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک بیماری عصبی – عضلانی پیشرونده است که مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می‌دهد. ALS باعث از دست دادن کنترل ارادی عضلات می‌شود که با گذشت زمان بدتر می‌شود. این عارضه بر حرکاتی مانند صحبت کردن، بلعیدن و راه رفتن تاثیر می‌گذارد. درمان‌هایی در دسترس هستند که می‌توانند علائم را کاهش دهند و ممکن است به افراد مبتلا به ALS کمک کنند تا عمر طولانی‌تری داشته باشند.

انواع ای ال اس ALS

بیماری ای ال اس ALS ممکن است به طور تصادفی بروز پیدا کند و یا در موارد دیگر ارثی باشد. فرزند فرد مبتلا به این عارضه ۵۰ درصد شانس ابتلا خواهد داشت. احتمال ابتلای فرد در سنین نوجوانی کم است. انواع ای ال اس عبارت است از:

• پی ال اس یا اسکلروز جانبی اولیه
• پی بی پی یا فلج بولبار پیشرونده
• فلج شبه بولبار

علت بیماری ای ال اس (ALS)

در ای ال اس، نورون‌های حرکتی در مغز و طناب نخاعی، پاره می‌شوند و می‌میرند. پس از این اتفاق، مغز دیگر نمی‌تواند پیام‌ها را به ماهیچه‌ها بفرستد و چون ماهیچه‌ها هیچ سیگنالی دریافت نمی‌کنند، بسیار ضعیف می‌شوند. این اتفاق آتروفی نام دارد. در این حالت، ماهیچه‌ها، دیگر قادر به انجام وظیفه خود نیستند و بعد از مدتی ماهیچه‌ها ضعیف یا سفت می‌شوند و فرد بیشتر در انجام حرکات ظریف مانند بستن دکمه‌های لباس یا چرخاندن کلید دچار مشکل خواهد شد.

ای ال اس چه علائمی دارد ؟

ای ال اس (ALS) بیماری است که معمولا با شروع تدریجی همراه است. علائم اولیه این بیماری بسیار متفاوت می‌باشد. فرد ممکن است در گرفتن خودکار یا بلند کردن فنجان قهوه مشکل داشته باشد، در حالی که فرد دیگری ممکن است هنگام صحبت کردن دچار تغییر در زیر و بمی صدا شود.

سرعت پیشرفت این بیماری نیز می‌تواند کاملا متغیر باشد. این علائم در عضلات کنترل‌کننده گفتار و بلع یا در دست‌ها، بازوها و پاها شروع می‌شود. همه افراد مبتلا، علائم مشابه یا توالی و الگوهای پیشرفت یکسان را تجربه نمی‌کنند. علائم اولیه ALS معمولاً شامل ضعف یا سفتی عضلانی است. به تدریج تمام عضلات ارادی تحت تأثیر قرار می گیرند و افراد قدرت و توانایی صحبت کردن، غذا خوردن، حرکت و حتی نفس کشیدن خود را از دست می دهند. اکثر افراد مبتلا به ALS بر اثر نارسایی تنفسی می میرند، معمولاً در عرض ۳ تا ۵ سال از اولین ظاهر شدن علائم. با این حال، حدود ۱۰ درصد از افراد مبتلا به ALS برای ۱۰ سال یا بیشتر زنده می مانند.با این حال، همه بیماران ضعف پیشرونده عضلانی و فلج را دارند. علائم ای ال اس عبارتند از:

• تلو تلو خوردن
• دشواری در نگه داشتن اجسام در دست
• تکلم نامفهوم
• گرفتگی عضلات
• خستگی غیرعادی دست‌ها و پاها
• بدتر شدن وضعیت قرارگیری بدن
• دشواری در بالا نگه داشتن سر
• سفتی ماهیچه
• ضعیف شدن ماهیچه‌ها
• کم شدن حجم ماهیچه‌ها
• اختلال در جویدن و بلع
• تنفس دشوار: هنگامی که ماهیچه‌های تنفسی تحت تاثیر قرار می‌گیرند، افراد مبتلا به این بیماری در نهایت به استفاده از تنفس مصنوعی نیاز دارند.

میزان شیوع ای ال اس (ALS)

جهش‌های ژنتیکی مختلفی باعث ابتلا به ALS ارثی می‌شود. علائم در این حالت تقریبا مانند علائم نوع غیر ارثی می‌باشد. گلوتامات، حامل مواد شیمیایی در مغز و اطراف سلول‌های عصبی موجود در مایع نخاعی است. میزان این ماده در بیماران دچار ای ال اس، معمولا بالاتر از حد نرمال است. بالا بودن میزان گلوتامات باعث مسمومیت بعضی از سلول‌های عصبی می‌شود .

گاهی اوقات سیستم ایمنی بدن فرد به بعضی از سلول‌های سالم بدن حمله می‌کنند و به این ترتیب مرگ سلول‌های عصبی شروع می‌شود. وجود پروتئین‌های نامناسب در سلول‌های عصبی، باعث انباشته شدن تدریجی گونه‌های غیر عادی از این پروتئین‌های داخل سلولی می‌شود و در نهایت به از بین رفتن سلول‌های عصبی می‌انجامد. دیگر عوامل شیوع ای ال اس (ALS) مانند:

• وراثت
• سن
• جنسیت
• ژنتیک
• استعمال دخانیات
• قرار گرفتن در معرض سموم محیطی

نحوه تشخیص بیماری ای ال اس

معمولا تشخیص بیماری ای ال اس یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک کار دشواری است. زیرا هیچ گونه آزمایش یا روش خاصی برای تشخیص آن وجود ندارد. همچنین از آنجایی که بیماری‌های نورولوژیکی باعث بروز علائم و نشانه‌های یکسان می‌شوند باید در مرحله اول احتمال وجود آن بیماری‌ها را رد کرد. برای همین منظور، از آزمایشات پزشکی و معاینات بالینی متعددی استفاده می‌شود.

پزشک بر اساس شرایط بیمار به این نتیجه می‌رسد که انجام کدام یک از آزمایشات یا تست‌های تشخیصی کمک کننده است و معمولا برای نظر نهایی به انجام معاینات بالینی خواهد پرداخت و نتایج حاصل از آزمایشات قبلی که بیمار انجام داده را بررسی می‌کند. این آزمایشات مانند:

• تست هدایت عصبی
• آزمایش خون و ادرار
• نوار عصب و عضله
• ام آر آی
• نمونه‌برداری از عضله
• پونکسیون کمری (نمونه‌برداری از مایع نخاع )
• تست الکترودیاگنوستیک
• میلوگرام ستون فقرات گردنی
• بیوپسی عضله یا عصب

عوارض بیماری ای ال اس

از آنجایی که در بیماری ای ال اس، عضلات ارادی حرکتی مختل می‌گردند، بیماران دچار مشکلات تنفسی، اختلالات گفتاری، اختلالات تغذیه‌ای و دمانس یا آلزایمر می‌شوند.

افراد مبتلا به ALS معمولا در بلع و جویدن غذا مشکل دارند که خوردن غذا را سخت می کند. آنها همچنین نسبت به بسیاری از افراد بدون ALS با سرعت بیشتری کالری می سوزانند. با توجه به این عوامل، افراد مبتلا به ALS تمایل به کاهش وزن سریع دارند و ممکن است دچار سوءتغذیه شوند.

از آنجایی که افراد مبتلا به ALS معمولاً می توانند فرآیندهای ذهنی بالاتری مانند استدلال، به خاطر سپردن، درک و حل مسئله را انجام دهند، از کاهش تدریجی عملکرد خود آگاه هستند و ممکن است مضطرب و افسرده شوند. درصد کمی از افراد ممکن است مشکلات زبانی یا تصمیم‌گیری را تجربه کنند، و شواهد فزاینده‌ای وجود دارد که نشان می‌دهد برخی حتی ممکن است در طول زمان دچار نوعی زوال عقل شوند.

افراد مبتلا به ALS در نهایت توانایی نفس کشیدن خود را از دست می دهند و باید به دستگاه تنفس مصنوعی وابسته باشند. افراد مبتلا همچنین با افزایش خطر ابتلا به ذات الریه در مراحل بعدی بیماری روبرو هستند. علاوه بر گرفتگی عضلات که ممکن است باعث ناراحتی شود، برخی از افراد مبتلا به ALS ممکن است به نوروپاتی دردناک (بیماری یا آسیب عصبی) مبتلا شوند.

گزینه های درمانی بیماری ای ال اس

درمان بیماری ای ال اس، باعث کمتر شدن علائم، جلوگیری از عوارض دیگر و کاهش سرعت پیشروی بیماری می‌شود. این عارضه باعث ایجاد تغییرات جسمی، روحی و اجتماعی می‌گردد. در نتیجه معمولا گروهی از متخصصین در زمینه کنترل علائم و مراقبت، بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر به بیماران کمک می‌کنند. درمان می‌تواند شامل:

داروها

معمولا داروهای زیر توسط پزشک تجویز می‌گردد:

• ریلوزول: مصرف خوراکی این دارو نشان داده است که طول عمر را بین ۳ تا ۶ ماه افزایش می‌دهد. این دارو نیز مانند داروهای دیگر عوارض جانبی مانند سرگیجه، بیماری‌های گوارشی و تغییرات عملکرد کبد به همراه دارد. در حین مصرف دارو، پزشک، خون و عملکرد کبد را کنترل می‌کند.
• اداراوون:این دارو به صورت وریدی تزریق می‌شود، که باعث افزایش کیفیت عملکرد روزانه می‌گردد. تاثیر آن بر طول عمر هنوز مشخص نیست. عوارض جانبی آن می‌تواند شامل کبودی، سردرد و تنگی نفس باشد. مصرف این دارو روزانه به مدت دو هفته تجویز می‌گردد.

همچنین پزشک ممکن است داروهای دیگری را برای تسکین سایر علائم تجویز کند. از جمله:

• گرفتگی و اسپاسم عضلانی
• یبوست
• خستگی
• بزاق بیش از حد و بلغم
• درد
• افسردگی
• مشکلات خواب
• خنده و گریه غیرقابل کنترل

فیزیوتراپی  و کاردرمانی

فیزیوتراپی و تجهیزات ویژه می تواند استقلال و ایمنی فرد را در طول دوره ALS افزایش دهد. ورزش‌های هوازی ملایم و کم‌تأثیر مانند پیاده‌روی، شنا و دوچرخه‌ سواری ثابت می‌توانند ماهیچه‌های سالم را تقویت کنند و دامنه حرکتی و تمرینات کششی می‌تواند به جلوگیری از اسپاسم دردناک و کوتاه شدن (انقباض) عضلات کمک کند. فیزیوتراپیست ها می توانند تمریناتی را توصیه کنند که این مزایا را بدون کار بیش از حد ماهیچه ها فراهم می کند. کاردرمانگران می‌توانند دستگاه‌هایی مانند رمپ، بریس، واکر و ویلچر را پیشنهاد کنند که به افراد کمک می‌کند انرژی خود را حفظ کرده و متحرک بمانند.

گفتار درمانی

در این درمان، گفتاردرمانگر تکنیک‌های کاربردی را به بیمار آموزش می‌دهد تا گفتار بیمار بیشتر قابل درک شود. افراد مبتلا به ALS که در صحبت کردن مشکل دارند، ممکن است از کار با یک گفتاردرمانگر سود ببرند، که می تواند راهبردهای انطباقی را برای صحبت بلندتر و واضح تر آموزش دهد. با پیشرفت ALS، گفتار درمانگران می توانند به افراد کمک کنند تا توانایی برقراری ارتباط را حفظ کنند. دستگاه‌هایی مانند ترکیب‌کننده‌های گفتار مبتنی بر رایانه از فناوری ردیابی چشم استفاده می‌کنند و می‌توانند به افراد کمک کنند تا راه‌هایی برای پاسخ دادن به سؤالات بله یا خیر با چشم یا سایر ابزارهای غیرکلامی ایجاد کنند. برخی از افراد مبتلا به ALS ممکن است استفاده از بانکداری صوتی را انتخاب کنند، در حالی که هنوز قادر به صحبت کردن به عنوان فرآیند ذخیره صدای خود برای استفاده در آینده در سینت سایزرهای گفتار مبتنی بر رایانه هستند.

رابط مغز و کامپیوتر BCI)) سیستمی است که به افراد مبتلا به ALS اجازه می‌دهد تا تنها با استفاده از فعالیت مغزی، تجهیزاتی مانند ویلچر را کنترل کنند. محققان در حال توسعه BCI های کارآمدتر، متحرک و حتی برخی از BCI مبتنی بر شنوایی برای افرادی هستند که فلج شدید و یا اختلالات بینایی دارند.

حمایت تغذیه ای

متخصصان تغذیه می توانند به افراد و مراقبین آموزش دهند که چگونه وعده های غذایی کوچکی را در طول روز برنامه ریزی و آماده کنند که کالری، فیبر و مایعات کافی را فراهم می کند و چگونه از خوردن غذاهایی که بلع آن دشوار است اجتناب کنند. افراد ممکن است شروع به استفاده از دستگاه های مکنده برای خارج کردن مایعات یا بزاق اضافی و جلوگیری از خفگی کنند. هنگامی که افراد دیگر نمی توانند غذا بخورند، پزشکان ممکن است توصیه کنند که یک لوله تغذیه قرار دهند، که خطر خفگی و ذات الریه را که می تواند ناشی از استنشاق مایعات به ریه ها باشد، کاهش دهد.

تنفس درمانی

از آنجایی که عضلات مسئول تنفس شروع به ضعیف شدن می کنند، افراد ممکن است در هنگام فعالیت بدنی دچار تنگی نفس و مشکل در تنفس در شب یا هنگام دراز کشیدن شوند. تهویه غیرتهاجمی (NIV) به پشتیبانی تنفسی اشاره دارد که معمولاً از طریق ماسک روی بینی و یا دهان انجام می‌شود. در ابتدا، NIV ممکن است فقط در شب ضروری باشد، اما در نهایت ممکن است تمام وقت استفاده شود.این روش کیفیت زندگی را بهبود می بخشد و بقای بسیاری از افراد مبتلا به ALS را طولانی می کند.

از آنجایی که ماهیچه هایی که تنفس را کنترل می کنند ضعیف می شوند، افراد مبتلا به ALS ممکن است در ایجاد سرفه قوی نیز دچار مشکل شوند. تکنیک‌های مختلفی برای کمک به افراد برای افزایش سرفه‌های شدید وجود دارد، از جمله دستگاه‌های کمک‌کننده سرفه مکانیکی.

با پیشرفت بیماری، افراد ممکن است به تهویه مکانیکی نیاز داشته باشند که در آن دستگاه ریه‌ها را باد می‌کند. پزشکان ممکن است یک لوله تنفسی را از طریق دهان قرار دهند یا ممکن است با جراحی یک سوراخ در جلوی گردن ایجاد کنند و یک لوله منتهی به نای را وارد کنند (تراکئوستومی). اگرچه پشتیبانی از تهویه می تواند مشکلات تنفسی را کاهش دهد و بقا را طولانی تر کند، اما بر پیشرفت ALS تأثیری ندارد.

زندگی با ای ال اس ALS

به جهت سازگاری بیشتر با شرایط ایجاد شده، بهتر است بیماران و اطرافیانشان به نکات زیر توجه داشته باشند:

• برقراری ارتباط اجتماعی بسیار مهم می‌باشد. با دوستان خود در ارتباط باشید و هر کدام از فعالیت‌های قبلی که می‌توانید انجام دهید را ادامه دهید. عضو گروه‌هایی که اعضای آن شرایط مشابه شما را دارند شوید تا از تجربیات آنها استفاده کنید.
• علامتی روی خودرو به عنوان خودروی فرد معلول نصب کنید.
• در منزل نیز تغییرات فیزیکی لازم را اعمال کنید. مثل رمپ ویلچر در ورودی منزل یا نصب میله‌های نگه دارنده در حمام
• دوست، آشنا و مراقبی داشته باشید که در بعضی از مواقع از شما مراقبت کند.

تحقیقات اخیر برای درمان ای ال اس ALS

مؤسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) تامین کننده اصلی تحقیقات در مورد مغز و سیستم عصبی، از جمله اختلالاتی مانند ای ال اس ALS است.اهداف تحقیقات NINDS برای ALS درک مکانیسم‌های سلولی درگیر در توسعه و پیشرفت بیماری، بررسی تأثیر ژنتیک و سایر عوامل خطر بالقوه، شناسایی نشانگرهای زیستی و توسعه درمان‌های جدید است.

از تحقیقات در مورد توسعه نشانگرهای زیستی – اقدامات بیولوژیکی که به شناسایی وجود یا سرعت پیشرفت یک بیماری یا اثربخشی یک مداخله درمانی کمک می کند، پشتیبانی می کند. نشانگرهای زیستی می‌توانند مولکول‌هایی باشند که از مایع بدن (خون یا مایع مغزی نخاعی)، تصویری از مغز یا نخاع، یا معیاری از توانایی یک عصب یا ماهیچه برای پردازش سیگنال‌های الکتریکی مشتق شده‌اند.

گزینه های درمانی جدید این کار شامل آزمایش ترکیبات مشابه دارو، رویکردهای ژن درمانی، آنتی بادی ها و درمان های مبتنی بر سلول در طیف وسیعی از مدل های بیماری است. علاوه بر این، تعدادی از درمان های اکتشافی در افراد مبتلا به ای ال اس ALS در حال آزمایش هستند.