سندرم مارفان چیست و چه عوارضی دارد؟

سندرم مارفان چیست

سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که بافت همبند را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بافت همبند برای حمایت و فرم دادن به تمام قسمت‌های بدن از جمله اندام‌ها، استخوان‌ها و ماهیچه‌ها عمل می‌کند. از آنجایی که سندرم مارفان بافت همبند را در سراسر بدن ضعیف می‌کند، می‌تواند باعث ایجاد طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شود. سندرم مارفان بیشتر بر قلب، چشم‌ها، رگ‌های خونی و اسکلت تأثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به سندرم مارفان، معمولاً قدبلند و لاغر با دست‌ها، پاها، انگشتان دست و پاهای غیرعادی بلند هستند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می‌تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت-رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما به بقیه بدن می‌برد-تحت تأثیر قرار گرفته باشد، این وضعیت می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.

درمان معمولاً شامل داروهایی برای پایین نگه داشتن فشار‌خون برای کاهش فشار روی آئورت است. نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب، حیاتی است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم آئورت نیاز دارند؛ اما به طور کلی، درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد. با این حال، بیشتر علائم قابل‌درمان و مدیریت هستند. با مراقبت‌های پزشکی مناسب، کودکانی که زود تشخیص داده می‌شوند، می‌توانند انتظار داشته باشند که زندگی موفقی با طول عمر تقریباً عادی داشته باشند.

علت ایجاد سندرم مارفان

سندرم مارفان به دلیل نقص ژنتیکی در فیبریلین، پروتئینی که در قوی نگه داشتن بافت همبند مهم است، ایجاد می‌شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان، آن را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می‌برند، اگرچه حدود ۲۵ درصد موارد به طور خود به خود و در نتیجه نقص جدید و غیر ارثی ژن فیبریلین رخ می‌دهد. افراد مبتلا به سندرم مارفان ۵۰ درصد احتمال دارد که این اختلال را به فرزندان خود منتقل کنند.

ویژگی‌‌ها و عوارض سندرم مارفان

برخی از شایع‌ترین ویژگی‌های سندرم مارفان عبارت‌اند از: بلند قد و لاغر بودن و داشتن دست‌ها و انگشتان نامتناسب. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان نیز بسیار نزدیک‌بین هستند. با این حال، سندرم مارفان روی هر کسی متفاوت است. کودکان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است فقط چند علامت یا تعداد زیادی از علائم را نشان دهند. علائم ممکن است خفیف یا شدید باشد. این ترکیبی از ویژگی‌های مختلف است-از جمله مشکلات قلب، چشم‌ها و سیستم اسکلتی عضلانی که ممکن است پزشک کودک شما را از احتمال ابتلا به سندرم مارفان آگاه کند.

مشکلات قلب و عروق خونی

مشکلات قلبی و عروقی در افراد مبتلا به سندرم مارفان بسیار شایع است. یکی از جدی‌ترین مشکلات، مربوط به آئورت (شریان بزرگی است که خون را از قلب شما می‌برد) است. بافت همبند ضعیف می‌تواند باعث بزرگ شدن آئورت شود (به نام اتساع آئورت). آئورت بزرگ شده در معرض خطر پاره شدن و نشت خون است که تهدید‌کننده زندگی است و نیاز به جراحی فوری دارد. سایر مشکلات قلبی رایج در بین افراد مبتلا به سندرم مارفان شامل افتادگی دریچه میترال (کلاپس)، گشاد شدن بطن چپ و گشاد شدن شریان ریوی است.

• درمان: هایی برای مدیریت و کمک به پیشگیری از مشکلات قلبی مرتبط با سندرم مارفان وجود دارد. داروها، مانند مسدودکننده‌های بتا، فشار‌خون را کاهش می‌دهند و فشار روی آئورت و سایر رگ‌های خونی را کاهش می‌دهند. آزمایش‌های مانیتورینگ قلب، مانند اکوکاردیوگرام، می‌توانند تغییرات در قلب، از جمله اتساع آئورت را تشخیص دهند. افراد مبتلا به سندرم مارفان باید به طور منظم اکوکاردیوگرام و سایر آزمایشات توصیه‌شده توسط پزشک را برای نظارت بر سلامت قلب خود انجام دهند.

مشکلات چشمی

کودکان مبتلا به سندرم مارفان بیشتر در معرض مشکلات چشمی مانند نزدیک‌بینی و دررفتگی عدسی هستند (عدسی اکتوپی). دررفتگی عدسی اغلب قبل از ۱۰ سالگی اتفاق می‌افتد و ممکن است اولین علامتی باشد که کودک مبتلا به سندرم مارفان است. با افزایش سن افراد مبتلا به سندرم مارفان، بیشتر در معرض خطر سایر مشکلات چشمی از جمله شروع زودهنگام آب مروارید و گلوکوم قرار می‌گیرند. معاینات سالانه چشم توسط چشم‌پزشک برای شناسایی سریع هر گونه تغییر در چشم ضروری است.

مشکلات استخوان‌ها و مفاصل

تفاوت در استخوان‌ها و مفاصل، از علائم بارزتر سندرم مارفان است. ضعیف شدن بافت همبند می‌تواند باعث رشد استخوان‌ها بیشتر از حد طبیعی شود. همچنین بر بافت رباط تأثیر می‌گذارد و آن را شل و انعطاف‌پذیرتر می‌کند. رباط‌ها مانند طناب‌های قوی عمل می‌کنند تا استخوان‌های شما را در کنار هم نگه دارند و مفاصل شما را ثابت نگه می‌دارند. افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است دارای یکی از ویژگی‌های اسکلتی زیر باشند:

• قد بلند
• بدن ظریف
• اندام بلند باریک (dolicho stenomelia)
• انگشتان بلند (آراکنوداکتیلی)
• انحنای استخوان سینه به داخل یا بیرون می‌آید (پکتوس)
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
• رباط‌های شل
• سقف قوس‌دار و بلند دهان و دندان‌های غیرعادی
• سوکت‌های عمیق لگن (protusio acetabulae)
• تراکم استخوان پایین (استئوپنی)

اسکولیوز

اسکولیوز یک انحنای جانبی ستون فقرات است. به جای یک خط مستقیم در وسط پشت، ستون فقرات با انحنای اسکولیوز، گاهی اوقات شبیه یک حرف “S” یا “C” است. در بسیاری از موارد، انحنای اسکولیوز خفیف است و نیازی به درمان ندارد. کودکانی که انحناهای شدیدتری دارند، ممکن است به بریس یا جراحی نیاز داشته باشند. تقریباً ۶۰ درصد از کودکان مبتلا به سندرم مارفان به اسکولیوز مبتلا هستند. اکثر انحناهای ستون فقرات مرتبط با سندرم مارفان کوچک هستند و نیازی به درمان ندارند.

درمان مشکلات حاصل از اسکولیوز

برای درمان اسکولیوز روش‌های مختلفی وجود دارد، از جمله:

• مهاربندی: اگر کودک شما انحنای ۱۵ تا ۲۵ درجه دارد و هنوز در حال رشد است، ممکن است پزشک استفاده از بریس را توصیه کند. اگرچه بریس بندی منحنی‌های اسکولیوز را صاف نمی‌کند، اما اغلب از بدتر شدن انحناها جلوگیری می‌کند. با این حال نشان داده شده است که بریس در کودکان مبتلا به سندرم مارفان نسبت به کودکان مبتلا به اسکولیوز ایدیوپاتیک (با منشأ ناشناخته) موفقیت‌آمیزتر است. این مورد به ویژه در کودکان با انحنای جدی‌تر (با اندازه‌گیری ۲۵ تا ۴۵ درجه) بیشتر است.
• همجوشی ستون فقرات: در نوجوانان مبتلا به سندرم مارفان که رشد آن‌ها متوقف شده است، انحنای بیش از ۴۵ درجه با سرعت بیشتری نسبت به افراد مبتلا به اسکولیوز ایدیوپاتیک بدتر می‌شود. در چنین مواقعی معمولاً جراحی اصلاحی توصیه می‌شود. عمل اسکولیوز، فیوژن ستون فقرات است. این در اصل یک فرآیند همجوشی است. ایده اصلی این است که مهره‌های دارای انحنا را مجدداً تنظیم و با هم ترکیب کنند تا به یک استخوان منفرد و جامد تبدیل شوند. ایمپلنت‌هایی که از پیچ، میله، قلاب یا سیم تشکیل شده‌اند، استخوان‌ها را در زمان بهبودی فیوژن حفظ می‌کنند.

قبل از عمل جراحی از آنجایی که کودکان مبتلا به سندرم مارفان نیز ممکن است مشکلات قلبی و ریوی داشته باشند، برای درمان اسکولیوز قبل از عمل جراحی، مشاوره و معاینه با متخصص قلب و ریه ضروری است.

پروتوسیو استابولا

تعداد کمی از بیماران مبتلا به سندرم مارفان، حفره‌های لگن عمیق‌تر از حد طبیعی دارند. به این پروتوزیو استابولا می‌گویند. اگرچه در دوران کودکی هیچ عارضه‌ای ایجاد نمی‌کند، اما پروتوزیو استابولا می‌تواند باعث شروع زودرس آرتریت لگن شود. اگر درد لگن تشدید شود و باعث ناتوانی شود، ممکن است جراحی توصیه شود.

مشکلات قفسه سینه و ریه

کودکان مبتلا به سندرم مارفان اغلب قفسه سینه‌هایی دارند که به داخل فرو رفته و یا بیرون زده است. موارد شدیدتر مشکلات قفسه سینه می‌تواند باعث مشکلات تنفسی شود. این وضعیت معمولاً عوارض دیگری برای سلامتی ایجاد نمی‌کند، اما ممکن است یک مشکل زیبایی برای کودکان و نوجوانان باشد. پنوموتوراکس خود به خودی (فروپاشی ناگهانی ریه بدون ضربه) بیشتر در سندرم مارفان رخ می‌دهد و احتمال عود نیز بیشتر است.

• درمان: شامل جراحی برای بلند کردن جناغ و تنظیم مجدد دنده‌ها است. در کودکان، این ناهنجاری می‌تواند پس از جراحی بازگردد، بنابراین تا حد امکان جراحی به تعویق می‌افتد.

سایر عواض سندرم مارفان

یکی دیگر از ویژگی‌های سندرم مارفان، تورم غشایی است که مغز و نخاع را احاطه کرده است. این وضعیت، اکتازی دورال نامیده می‌شود و بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان به آن مبتلا هستند. اکتازی دورال ممکن است باعث درد کمر و پا، درد شکم و سردرد شود. همچنین افراد مبتلا به سندرم مارفان، در معرض خطر بیشتری برای مشکلات تنفسی مانند تنگی نفس هستند. مشکلات تنفسی اغلب به دلیل تغییر شکل استخوان سینه و همچنین ستون فقرات ایجاد می‌شود.

تشخیص سندرم مارفان

سندرم مارفان در بدو تولد وجود دارد اما ممکن است تا نوجوانی یا بعد از آن تشخیص داده نشود. همه افراد مبتلا به سندرم مارفان تغییرات ژنی یکسانی دارند، اما همه افراد به یک میزان علائم مشابهی ندارند. برای تعیین اینکه آیا به سندرم مارفان مبتلا شده‌اید یا خیر، پزشک شما موارد زیر را انجام می‌دهد:

• یک معاینه فیزیکی از چشم‌ها، قلب، رگ‌های خونی، ماهیچه‌ها و سیستم‌های اسکلتی شما انجام می‌شود.
• در مورد علائم از شما سوال پرسیده می‌شود.
• در مورد اعضای خانواده که ممکن است این اختلال را داشته باشند، اطلاعاتی دریافت می‌شود.
• برای بررسی تغییرات در قلب و عروق خونی و تشخیص مشکلات، پزشک ممکن است از آزمایش‌های دیگری مانند عکس از قفسه سینه، نوار قلب (EKG)، یک اکوکاردیوگرام، آزمایش ژنتیک را درخواست کند.

اگر آن‌ها نتوانستند بخش‌هایی از آئورت را در اکوکاردیوگرام ببینند یا اگر مشکوک هستند که ممکن است دیسکسیون داشته باشید، ممکن است به موارد زیر نیاز داشته باشید:

• اکوکاردیوگرافی ترانس مری (TEE)
• ام آر آی
• سی‌تی‌اسکن

این اسکن همچنین می‌تواند کمر شما را از نظر علائم اکتازی دورال، مشکل کمری که در افراد مبتلا به سندرم مارفان رایج است، بررسی کند. سایر آزمایش‌های تشخیصی برای سندرم مارفان شامل معاینه چشمی که در آن پزشک لنزهای دررفته را بررسی می‌کند. آزمایش ژنتیک به تنهایی نمی‌تواند تشخیص دهد که آیا سندرم مارفان دارید یا خیر؛ اما پزشکان اغلب از آن برای تأیید تشخیصی که داده‌اند، استفاده می‌کنند.

درمان سندرم مارفان

برای دریافت بهترین درمان، ممکن است نیاز باشد به بیش از یک پزشک مراجعه کنید. سندرم مارفان بر سیستم‌های متعدد بدن تأثیر می‌گذارد، بنابراین درمان شما می‌تواند شامل یک یا چند متخصص باشد، از جمله:

• متخصصین ژنتیک
• جراحان
• متخصصین قلب و عروق
• متخصصین دندانپزشکی
• متخصصین چشم
• متخصصین ارتوپد

شما به یک برنامه درمانی نیاز دارید که برای نیازهای خاص شما طراحی شده باشد. برخی از افراد به معاینات منظم قلبی عروقی، چشمی و ارتوپدی نیاز دارند و حتی در طول سال‌های رشد خود نیز به معاینات منظم قلبی و عروقی نیاز دارند. درمان شما به آنچه تحت تأثیر قرار می‌گیرد بستگی دارد. مثلاً:

• برای درمان مشکلات چشمی، ممکن است به عینک یا حتی جراحی نیاز داشته باشید.
• برای درمان مشکلات اسکلتی، ممکن است به بریس ارتوپدی، کفش مخصوص یا جراحی فیوژن ستون فقرات نیاز داشته باشید.
• مشکلات قلبی ممکن است نیاز به دارو یا جراحی داشته باشد:

داروها

پزشکان معمولاً از داروها برای درمان سندرم مارفان استفاده نمی‌کنند، اما پزشک ممکن است یک بتا-بلاکر (beta-blocker) تجویز کند که ضربان قلب و فشار در شریان‌ها را کاهش می‌دهد و از بزرگ شدن آئورت جلوگیری می‌کند یا روند آن را کند می‌کند. درمان با بتا-بلوکر معمولاً از زمانی که بیمار جوان است، شروع می‌شود. برخی از افراد به دلیل ابتلا به آسم یا به دلیل عوارض جانبی که ممکن است شامل خواب‌آلودگی، ضعف، سردرد، کند شدن ضربان قلب، تورم دست‌ها و پاها، یا مشکلات تنفسی و خواب باشد، نمی‌توانند بتا-بلوکرها را مصرف کنند. در این موارد، ممکن است دارویی به نام مسدودکننده کانال کلسیم مصرف کنید.

عمل جراحی

جراحی سندرم مارفان با هدف جلوگیری از تشریح یا پارگی آئورت و درمان مشکلاتی است که بر دریچه‌های قلب شما تأثیر می‌گذارد که جریان خون را به داخل و خارج از قلب و بین حفره‌های آن کنترل می‌کند. تصمیم برای انجام جراحی بر اساس اندازه آئورت، اندازه طبیعی مورد انتظار آئورت، سرعت رشد آئورت، سن، قد، جنسیت و سابقه خانوادگی تشریح آئورت است. جراحی شامل جایگزینی بخش گشاد شده آئورت با یک پیوند، قطعه‌ای از مواد مصنوعی است که به جای ناحیه آسیب‌دیده یا ضعیف رگ خونی استفاده می‌شود. نشتی دریچه آئورت یا میترال (دریچه‌ای که جریان خون بین دو حفره چپ قلب را کنترل می‌کند)، می‌تواند به بطن چپ (حفره پایینی قلب که محفظه پمپاژ اصلی است) آسیب برساند یا باعث نارسایی قلبی شود.

در این موارد برای تعویض یا ترمیم دریچه آسیب‌دیده نیاز به جراحی دارید. اگر زودتر انجام شود، قبل از اینکه دریچه‌ها آسیب ببینند، ممکن است دریچه آئورت یا میترال ترمیم شود. اگر دریچه‌ها آسیب‌دیده باشند، ممکن است نیاز به تعویض داشته باشند. با یک جراح که تجربه جراحی برای سندرم مارفان را دارد، صحبت کنید. افرادی که برای سندرم مارفان تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند، هنوز برای جلوگیری از عوارض، نیاز به مراقبت‌ها و پیگیری مادام‌العمر دارند.

کلینیک مجهز و تخصصی فیزیوتراپی ایرانیان

انتخاب یک مرکز فیزیوتراپی مجهز و تخصصی برای انجام درمان های فیزیوتراپی می تواند نتایج حاصل از درمان را به طور قابل توجهی تقویت نماید. کلینیک فیزیوتراپی ایرانیان اصفهان با سرپرستی دکتر مهدی صدیقی، فیزیوتراپیست مجرب و شناخته شده، تمامی خدمات مرتبط با فیزیوتراپی برای اختلالات مختلف مانند بی اختیاری ادرار را به بیماران ارائه می دهد. برای اطلاع از نحوه مراجعه به این مرکز می توانید به قسمت تماس با ما در همین وبسایت مراجعه نمایید.