انواع دیستروفی عضلانی و علائم آن

دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های عضلانی است که در اثر جهش در ژن‌های فرد ایجاد می‌شود. با گذشت زمان، ضعف عضلانی حاصل از این بیماری، تحرک را کاهش می‌دهد و کارهای روزمره را دشوار می‌کند. انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام، گروه‌های عضلانی خاصی را تحت تأثیر قرار می‌دهند و علائم و نشانه‌های آن در سنین مختلف ظاهر می‌شود و شدت آن متفاوت است. دیستروفی عضلانی می‌تواند در خانواده‌ها اتفاق بیفتد یا یک فرد می‌تواند اولین نفر در خانواده خود باشد که دچار دیستروفی عضلانی می‌شود. ممکن است چندین نوع ژنتیکی مختلف در هر نوع دیستروفی عضلانی وجود داشته باشد و افراد مبتلا به همان نوع دیستروفی عضلانی ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کنند.

دیستروفی عضلانی نادر است، ازاین‌رو اطلاعات کمی در مورد تعداد افراد مبتلا وجود دارد. دیسروفی عضلانی، یک بیماری پیش‌رونده است، به این معنی که با گذشت زمان بدتر می‌شود. بسته به نوع دیسروفی عضلانی، کودکان و بزرگ‌سالان ممکن است به تدریج توانایی راه رفتن و انجام سایر فعالیت‌های روزمره را از دست بدهند. در مراحل بعدی برخی از اشکال بیماری، مشکلات قلبی و تنفسی ممکن است ایجاد شود. اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای دیسروفی عضلانی وجود ندارد، اما داروهایی وجود دارند که ممکن است سرعت انحطاط عضلانی را کاهش دهند و همچنین گزینه‌های درمانی دیگری برای بهبود عملکرد و کمک به فعالیت‌های روزمره زندگی وجود دارد.

علائم دیستروفی عضلانی چیست؟

بیش از ۳۰ نوع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارد که علائم و شدت آن‌ها متفاوت است. از ۹ دسته مختلف برای تشخیص استفاده می‌شود.

دیستروفی عضلانی دوشن(Duchenne muscular dystrophy)

این نوع دیستروفی عضلانی شایع‌ترین در بین کودکان است. اکثر افراد مبتلا پسر هستند. به ندرت پیش می‌آید که دختران به آن مبتلا شوند. علائم عبارت‌اند از:

• مشکل در راه رفتن
• از دست دادن رفلکس‌ها
• مشکل در ایستادن
• وضعیت بد
• نازک شدن استخوان
• اسکولیوز که انحنای غیرطبیعی ستون فقرات شما است.
• نقص عقلی خفیف
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بلع
• ضعف ریه و قلب

افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن معمولاً قبل از سنین نوجوانی به صندلی چرخ‌دار نیاز دارند. امید به زندگی برای مبتلایان به این بیماری اواخر نوجوانی یا ۲۰ سالگی است.

دیستروفی عضلانی بکر(Becker muscular dystrophy)

دیستروفی عضلانی بکر مشابه دیستروفی عضلانی دوشن است، اما شدت آن کمتر است. این نوع دیستروفی عضلانی نیز بیشتر پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ضعف عضلانی بیشتر در بازوها و پاهای شما رخ می‌دهد و علائم آن بین ۱۱ تا ۲۵ سالگی ظاهر می‌شود. سایر علائم دیستروفی عضلانی بکر عبارت‌اند از:

• راه رفتن روی انگشتان پا
• سقوط‌های مکرر
• گرفتگی عضلات
• مشکل بلند شدن از روی زمین

بسیاری از مبتلایان به این بیماری تا اواسط ۳۰ سالگی یا بیشتر به ویلچر نیاز ندارند و درصد کمی از افراد مبتلا به این بیماری هرگز به ویلچر نیاز ندارند. اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر تا میان‌سالی یا بعد از آن زندگی می‌کنند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی‌های عضلانی مادرزادی اغلب بین تولد تا ۲ سالگی آشکار می‌شوند. این زمانی است که والدین متوجه می‌شوند که عملکرد حرکتی و کنترل ماهیچه‌ای فرزندشان آن‌طور که باید رشد نمی‌کند. علائم متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضعف عضلانی
• ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون حمایت
• اسکولیوز
• بدشکلی‌های پا
• مشکل در بلع
• مشکلات تنفسی
• مشکلات بینایی
• مشکلات گفتاری
• نقص فکری

در حالی که علائم از خفیف تا شدید متفاوت است، اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی قادر به نشستن یا ایستادن بدون کمک نیستند. طول عمر افراد مبتلا به این نوع نیز بسته به علائم متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی در دوران نوزادی می‌میرند در حالی که برخی دیگر تا بزرگ‌سالی زنده می‌مانند.

دیستروفی میتونیک(Myotonic dystrophy)

دیستروفی میوتونیک بیماری اشتاینرت یا دیستروفی میوتونیکا نیز نامیده می‌شود. این شکل از دیستروفی عضلانی باعث میتونی می‌شود که ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض است. میتونی منحصر به این نوع دیستروفی عضلانی است. دیستروفی میوتونیک می‌تواند شما را تحت تأثیر قرار دهد:

• عضلات صورت
• سیستم عصبی مرکزی
• غدد فوق کلیوی
• قلب
• تیروئید
• چشم‌ها
• دستگاه گوارش

علائم اغلب ابتدا در صورت و گردن شما ظاهر می‌شود. آن‌ها عبارت‌اند از:

• افتادگی عضلات صورت شما که ظاهری با صورت لاغر ایجاد می‌کند.
• مشکل در بلند کردن گردن به دلیل ضعف عضلات گردن
• مشکل در بلع
• افتادگی پلک یا پتوز
• طاسی زودرس در ناحیه جلویی پوست سر
• بینایی ضعیف، از جمله آب‌مروارید
• کاهش وزن
• افزایش تعریق

این نوع دیستروفی همچنین ممکن است باعث ناتوانی جنسی و آتروفی بیضه در مردان شود. در زنان ممکن است باعث پریودهای نامنظم و ناباروری شود. تشخیص دیستروفی میوتونیک بیشتر در بزرگ‌سالان ۲۰ تا ۳۰ ساله است. شدت علائم می‌تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از افراد علائم خفیف را تجربه می‌کنند، در حالی که برخی دیگر علائم بالقوه تهدیدکننده زندگی را در قلب و ریه‌ها دارند.

دیستروفی فاسیوسکاپولوهومرال Facioscapulohumeral (FSHD)

 دیستروفی عضلانی فاسیوسکاپولوهومرال (FSHD) بر عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها تأثیر می‌گذارد. دیسروفی فاسیوسکاپولوهومرال ممکن است باعث شود:

• مشکل در جویدن یا بلعیدن
• شانه‌های کج
• ظاهر کج دهان
• ظاهر بال مانند تیغه‌های شانه

تعداد کمتری از افراد مبتلا به FSHD ممکن است دچار مشکلات شنوایی و تنفسی شوند. FSHD به کندی پیشرفت می‌کند. علائم معمولاً در سال‌های نوجوانی ظاهر می‌شوند، اما گاهی اوقات تا ۴۰ سالگی ظاهر نمی‌شوند. اکثر افراد مبتلا به این بیماری یک طول عمر کامل دارند.

دیستروفی عضلانی کمربند اندام (Limb-girdle muscular dystrophy)

دیستروفی عضلانی کمربند اندام باعث ضعیف شدن ماهیچه‌ها و از دست دادن حجم عضلانی می‌شود. این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً از شانه‌ها و باسن شما شروع می‌شود، اما ممکن است در پاها و گردن نیز رخ دهد. اگر دچار دیستروفی عضلانی کمربند اندام هستید، ممکن است بلند شدن از صندلی، بالا و پایین رفتن از پله‌ها و حمل وسایل سنگین برای شما سخت باشد. همچنین ممکن است راحت‌تر زمین بخورید. دیستروفی عضلانی کمربند اندام هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اکثر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی در سن ۲۰ سالگی ناتوان می‌شوند. با این حال، بسیاری از آن‌ها امید به زندگی طبیعی دارند.

دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD) Oculopharyngeal muscular dystrophy

دیستروفی عضلانی چشمی باعث ضعف در عضلات صورت، گردن و شانه می‌شود. علائم دیگر عبارت‌اند از:

• افتادگی پلک
• مشکل در بلع
• تغییر صدا
• مشکلات بینایی
• مشکلات قلبی
• مشکل در راه رفتن

OPMD در مردان و زنان رخ می‌دهد. افراد معمولاً در دهه ۴۰ یا ۵۰ سالگی تشخیص داده می‌شوند.

دیستروفی عضلانی دیستال (Distal muscular dystrophy)

دیستروفی عضلانی دیستال، میوپاتی دیستال نیز نامیده می‌شود. بر عضلات شما تأثیر می‌گذارد:

• ساعدها
• دست‌ها
• ماهیچه ساق پا
• پا

همچنین ممکن است بر سیستم تنفسی و عضلات قلب شما تأثیر بگذارد. علائم به آرامی پیشرفت می‌کنند و شامل از دست دادن مهارت‌های حرکتی ظریف و مشکل در راه رفتن می‌شود. اکثر افراد، چه مرد و چه زن، در سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی با دیستروفی عضلانی دیستال تشخیص داده می‌شوند.

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس (Emery-Dreifuss)

دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس، بیشتر پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد تا دختران. این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شود. علائم عبارت‌اند از:

• ضعف در عضلات بالای بازو و ساق پا
• مشکلات تنفسی
• مشکلات قلبی
• کوتاه شدن ماهیچه‌های ستون فقرات، گردن، مچ پا، زانو و آرنج

اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ایمری درایفوس در اواسط بزرگ‌سالی به دلیل نارسایی قلبی یا ریوی می‌میرند.

معاینه پزشکی برای تشخیص دیسروفی عضلانی

برای تشخیص دیسروفی عضلانی، پزشک سابقه پزشکی کاملی از کودک و خانواده شما می‌گیرد. پزشک شما همچنین یک معاینه فیزیکی کامل از کودک شما انجام می‌دهد و ممکن است از آزمایش‌های آزمایشگاهی برای تأیید تشخیص دیسروفی عضلانی استفاده کند.

سابقه بیمار

پزشک در مورد سلامت عمومی و بیماری‌های قبلی فرزند شما صحبت خواهد کرد. حتماً تاریخچه پزشکی کامل فرزندتان، از جمله سایر مشکلات سلامتی را ارائه دهید. پزشک شما همچنین از شما می‌خواهد که علائم کودک خود را توضیح دهید. در طول قرار ملاقات، اگر سایر اعضای خانواده علائم دیسروفی عضلانی را دارند، به پزشک خود اطلاع دهید. همچنین، آماده باشید تا در مورد اینکه فرزندتان در چه سنی به نقاط عطف رشد، مانند یادگیری نحوه راه رفتن، صحبت کنید.

معاینه جسمی

پزشک شما می‌خواهد ببیند که کودک شما چگونه از حالت نشسته روی زمین می‌ایستد. به دلیل ضعف عضلات پا، کودکان مبتلا به دیسروفی عضلانی دوشن به روشی منحصربه‌فرد می‌ایستند. آن‌ها از دست‌وپا شروع می‌کنند، پاهای خود را کاملاً از هم باز می‌کنند و ابتدا پایین خود را بالا می‌برند. سپس از دستان خود برای فشار دادن به زانوها و ران‌های خود استفاده می‌کنند. پزشک شما همچنین راه رفتن فرزندتان را تماشا خواهد کرد. او ممکن است عضلات و سیستم عصبی کودک شما را به دقت آزمایش کند.

تست‌های آزمایشگاهی

پزشک شما ممکن است از آزمایش‌های آزمایشگاهی خاصی برای تأیید ابتلای فرزندتان به دیسروفی عضلانی یا نظارت بر تغییرات ناشی از این بیماری استفاده کند که شامل:

• آزمایش‌های خون: پزشک نمونه خونی را برای سطوح بالای آنزیم کراتین کیناز بررسی می‌کند که می‌تواند نشان‌دهنده آسیب عضلانی باشد.
• الکترومیوگرافی: پزشک برای اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی، الکترودهای کوچکی را در عضله قرار می‌دهد. تغییر در الگوی فعالیت می‌تواند بیماری را نشان دهد.
• بیوپسی عضلانی: پزشک شما یک قطعه کوچک از عضله را برای مطالعه در آزمایشگاه برمی‌دارد. این می‌تواند اشکال مختلف دیسروفی عضلانی را از سایر بیماری‌های عضلانی متمایز کند.
• آزمایش ژنتیک: گاهی اوقات، پزشک شما می‌تواند یک نمونه خون را برای شناسایی یک ژن غیرطبیعی و تشخیص دیسروفی عضلانی مطالعه کند.
• تراکم مواد معدنی استخوان: استخوان‌های کودکان ممکن است به مرور زمان ضعیف شوند، به خصوص برای کودکانی که روی ویلچر نشسته‌اند. پزشک شما ممکن است تراکم استخوان را آزمایش کند تا تشخیص دهد که آیا به درمان نیاز است یا خیر.
• تست عملکرد ریوی: پزشک شما همچنین ممکن است تغییرات در عملکرد تنفسی (تنفس) را در طول زمان با یک آزمایش تنفسی ویژه کنترل کند.

درمان دیسروفی عضلانی

پزشکان هنوز درمانی برای هر نوع MD ندارند. خوشبختانه، مداخلات به موقع می‌تواند به کند کردن پیشرفت عوارض و به حداکثر رساندن کیفیت زندگی کودک شما کمک کند.

درمان غیر جراحی

اهداف درمان غیر جراحی دیسروفی عضلانی عبارت‌اند از: انعطاف‌پذیر، ایستاده و متحرک بدن کودک شما و کمک به عملکرد مستقل کودک تا زمانی که ممکن است. پزشک ممکن است درمان‌های غیر جراحی مختلفی را توصیه کند:

• فیزیوتراپی و بریس برای جلوگیری از انقباضات: پزشک ممکن است تمرینات کششی روزانه را برای بهبود توانایی راه رفتن کودک شما تجویز کند. فیزیوتراپی منظم و متوسط ​​ممکن است به حفظ دامنه حرکتی در مفاصل سفت (انقباضات) کمک کند. بریس های پیاده‌روی برای مچ پا یا زانو- مچ پا می‌توانند به حمایت از ماهیچه‌های ضعیف و انعطاف‌پذیر نگه‌داشتن بدن کمک کنند و پیشرفت انقباضات را کاهش دهند.
• داروها: در سال‌های اخیر، استفاده از کورتیکواستروئیدها در درمان دیسروفی عضلانی بسیار مفید بوده است – اغلب توانایی راه رفتن کودک را افزایش می‌دهد و همچنین شروع اسکولیوز را به تأخیر انداخته یا از آن جلوگیری می‌کند. اگرچه کورتیکواستروئیدها در کاهش تحلیل عضلانی مؤثر هستند، اما این داروها عوارض جانبی دارند و استفاده از آن‌ها باید به طور کامل با متخصص مغز و اعصاب اطفال خود در میان گذاشته شود.
• دستگاه‌های کمکی: وسایل توان‌بخشی مانند عصا، واکر، ویلچر و صندلی چرخ‌دار برقی می‌توانند به حفظ تحرک و استقلال کودک شما کمک کنند. گاهی اوقات انجام تغییراتی در خانه شما کمک می‌کند، مانند تعریض درها و نصب رمپ ویلچر.

درمان جراحی

پزشک ممکن است روش‌های جراحی را برای کمک به حفظ مهارت‌های عملکردی کودک و بهبود کیفیت زندگی توصیه کند.

• رهاسازی انقباضات با جراحی: اگر انقباضات شدید باشد، پزشک ممکن است جراحی آزادسازی تاندون را توصیه کند. در این روش، جراح شما تاندون را طولانی می‌کند تا تنش عضلانی کاهش یابد. سپس تاندون در طول بیشتری بهبود می‌یابد. برخی از جراحی‌ها می‌توانند به ادامه راه رفتن کودک کمک کنند.
• همجوشی ستون فقرات برای اسکولیوز: انحنای ستون فقرات حاصل از اسکولیوز در یک کودک وابسته به ویلچر مبتلا به دیسروفی عضلانی می‌تواند آن‌قدر شدید شود که مشکل تنفسی موجود را تشدید کند. انجام جراحی ستون فقرات قبل از این اتفاق می‌تواند به عملکرد تنفس، کاهش کمردرد و بهبود تعادل در نشستن کمک کند. همه این عوامل باعث بهبود کیفیت زندگی کودک می‌شود. در طی یک روش همجوشی ستون فقرات، قسمت خمیده ستون فقرات در وضعیت صاف‌تری قرار می‌گیرد و با استفاده از پیوند استخوان، به هم جوش می‌خورند. میله‌های فلزی معمولاً برای نگه‌داشتن ستون فقرات در جای خود استفاده می‌شوند در حالی که پیوند استخوان بااستخوان‌های ستون فقرات موجود ترکیب می‌شود.

کلینیک مجهز و تخصصی فیزیوتراپی ایرانیان

انتخاب یک مرکز فیزیوتراپی مجهز و تخصصی برای انجام درمان های فیزیوتراپی می تواند نتایج حاصل از درمان را به طور قابل توجهی تقویت نماید. کلینیک فیزیوتراپی ایرانیان اصفهان با سرپرستی دکتر مهدی صدیقی، فیزیوتراپیست مجرب و شناخته شده، تمامی خدمات مرتبط با فیزیوتراپی برای اختلالات مختلف مانند بی اختیاری ادرار را به بیماران ارائه می دهد. برای اطلاع از نحوه مراجعه به این مرکز می توانید به قسمت تماس با ما در همین وبسایت مراجعه نمایید.