آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و آتروفی عضلانی و کوچک شدن آن می شودو اغلب کودکان را درگیر میکند . آتروفی عضلانی نخاعی می تواند بر توانایی کودک در خزیدن، راه رفتن، نشستن و کنترل حرکات سر تأثیر بگذارد. این عارضه درحالت شدید تر…
مقالات فیزیوتراپی

این مقاله را با دیگران به اشتراک بگذارید

آتروفی عضلانی نخاعی ‏اغلب بر نوزادان و کودکان تاثیر می‌گذارد و استفاده از عضلات را برای آن‌ها سخت می‌کند. وقتی یک کودک به SMA دچار باشد، سلول‌های عصبی مغز و نخاع او از هم می‌پاشند و مغز، ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند را متوقف می‌کند. وقتی این اتفاق می‌افتد، عضلات بدن کودک، ضعیف و کوچک می‌شوند و کودکان در کنترل حرکت سر، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن مشکل دارند. در برخی موارد، با بدتر شدن بیماری آن‌ها می‌توانند در بلعیدن و تنفس مشکل هم داشته باشند. ​

انواع مختلفی از بیماری SMA وجود دارد و این که بیماری تا چه حد جدی است بستگی به این دارد که کودک، به کدام نوع آن دچار شده باشد. هنوز هیچ راهی برای درمان کامل بیماری SMA وجود ندارد، اما درمان‌های موجود، می‌تواند برخی از علائم بیماری را بهبود بخشند و در برخی موارد به کودک کمک کنند که عمر بیشتری داشته باشد. محققان نیز در تلاش هستند تا راه‌های جدیدی برای مبارزه با این بیماری پیدا کنند. ​

در SMA، اعصابی که قدرت و حرکت عضلات را کنترل می کنند، از بین می روند. این اعصاب (به نام نورون های حرکتی) در نخاع و قسمت پایینی مغز قرار دارند. آنها نمی توانند سیگنال هایی را از مغز به ماهیچه ها بفرستند تا آنها را به حرکت وادار کنند. از آنجایی که ماهیچه ها حرکت نمی کنند، کوچکتر می شوند .

علت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

این بیماری در اثر اختلال در ژن SMN1 ایجاد می‌شود. در اثر این اختلال، ژن‌ها پروتئین کافی برای عملکرد طبیعی نورون‌های حرکتی در اختیار نخواهند داشت و منجر به از کار افتادن اعصاب و کوچکتر شدن آن‌ها می‌شود.

sma کودکان ممکن است از دوران جنینی آغاز شود یا اینکه بعد از تولد شروع شود و پیشرفت کند. حتی در برخی از بیماران با بروز آن در بزرگسالی هم مواجه هستیم.

در بیش‌تر مواقع والدینی که دارای ژن معیوب یا به اصطلاح ناقل بیماری هستند، بیماری را از بدو تولد به فرزندان خود منتقل می‌کنند. به طور معمول بین ۴۰ تا ۶۰ درصد افرادی که ژن معیوب دارند، قابلیت انتقال ژن را به فرزندان خود دارند.  درصورتی‌که والدین ناقل باشند، احتمال بروز موارد زیر وجود دارد:

  • %۲۵ احتمال دارد کودک مبتلا به sma نوزادان شود.
  • %۵۰ احتمال دارد کودک ناقل ژن معیوب باشد ولی مبتلا به بیماری نشود.
  • %۲۵ احتمال دارد کودک سالم باشد.

آتروفی عضلانی نخاعی در کودکان

علائم بیماری SMA چیست؟

تظاهرات بالینی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در کودکان و بزرگسالان به صورت زیر است:

  • ضعف عضلانی یا سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی و بزرگسالی
  • بروز مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه فرد مبتلا
  • مشکل در بلعیدن غذا یا نوشیدن
  • زمین خوردن‌های مکرر و عدم تعادل
  • گرفتگی در عروق قلب و ریه و متعاقب آن بروز احساس خفگی
  • فرورفتگی قفسه سینه
  • سستی یا ضعف بازوها و پاها
  • مشکلات حرکتی مانند سختی در نشستن، حرکت چهار دست‌و‌پا و راه‌رفتن؛
  • مشکلات مربوط به استخوان و مفصل مانند انحنای غیرمعمول در ستون فقرات.

انواع بیماری SMA  کدام است؟

چهار نوع SMA وجود دارد. . علائم بسته به نوع بیماری بسیار متفاوت است. برخی زودتر ظاهر می شوند و شدیدتر از بقیه هستند. همه انواع این بیماری نیاز به درمان مداوم توسط تیم مراقبت پزشکی دارند. انواع این بیماری ژنتیکی که در سنین مختلف و با پیش آگهی‌های متفاوت بروز می‌کند و شامل موارد زیر است:

 

آتروفی عضلانی نخاعی نوزادان

Sma   نوع یک

شدیدترین نوع بیماری آتروفی عضلانی نخاعی نوع یک آن است که در بدو تولد یا شش ماه اول تولد بروز می‌کند sma در نوزادان باعث هیپوتونی شدید و عدم توان حرکت می‌شود. حتی در برخی مواقع جنین داخل رحم هم قدرت کافی برای حرکت کردن ندارد. کودکانی که به نوع یک مبتلا شوند، معمولاً به لحاظ ذهنی هم ناتوان هستند و بیشتر از دوسال نمی‌توانند زنده بمانند. حتی اغلب مبتلایان به sma تیپ یک پیش از تولد می‌میرند.

بیشتر بدانید:  آرتریت در MRI چگونه به نظر می رسد؟

Sma   نوع دو

بیماری آتروفی عضلانی نخاعی تیپ دو نسبت به نوع یک آن خفیف‌تر است و بین ۶ ماهگی تا ۱۲ ماهگی شروع می‌شود. کودکانی که به این بیماری مبتلا شوند، ضعف عضلانی و هیپونی دارند و بدون حمایت و کمک نمی‌توانند بایستند. اکثر کودکان مبتلا به بیماری sma نوع دو فقط تا اویل دوران بلوغ زنده می‌مانند. سایر علائم این گروه از بیماران شامل موارد زیر است:

  • مشکلات تنفسی؛
  • هیپوتونی یا کاهش حجم عضلانی؛
  • کاهش یا حذف واکنش تاندون که در زمان ضربه‌زدن به زانو اتفاق می‌افتد؛
  • انقباضات غیرارادی یا جمع‌شدن عضلانی که به آن پرش عضلانی می‌گویند.

Sma   نوع سوم

نوع سوم بیماری آتروفی عضلانی با نام گالبرگ-ولندر شناخته می‌شود و بعد از یک سالگی بروز می‌کند. کسانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند دچار ضعف ماهیچه‌ای پیشرفته می‌شوند و فعالیت‌های حرکتی را از دست می‌دهند. مبتلایان به این عارضه در طولانی مدت درگیر عفونت‌های تنفسی هم می‌شوند.

 Sma نوع چهارم

چهارمین نوع آتروفی عضلانی نخاعی که به آتروفی عضلانی بزرگسالان معروف است در سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی بروز می‌کند و به تدریج پیشرفت می‌کند. با اینکه شیوع این نوع از بیماری از انواع دیگر آن کمتر است اما علاوه بر مشکلات حرکتی می‌تواند افراد مبتلا را دچار مشکلات تنفسی و بلع کند.

آیا SMA بر عمکرد مغز و هوش تاثیر می گذارد ؟

آتروفی عضلانی نخاعی بر روی افراد مختلف تأثیر می گذارد و علائم می تواند بسته به سن و شدت بیماری بسیار متفاوت باشد. با گذشت زمان، عضلات نزدیک به مرکز بدن ضعیف تر می شوند، مانند عضلات اطراف شانه ها، ران ها و باسن.

این عضلات مسئول اعمال زیر هستند:

  • کنترل و حرکت سر
  • نشستن
  • خزیدن
  • پیاده روی

گاهی اوقات، تنفس و بلع نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد.

اعتقاد بر این است که SMA بر نورون های مسئول شناخت (فعالیت های تفکر، درک، یادگیری و به خاطر سپردن) تأثیر نمی گذارد. یک مطالعه نشان داده است که کودکان و نوجوانان مبتلا دارای هوش طبیعی هستند و ضریب هوشی آنها در محدوده استاندارد است. به خاطر داشته باشید که هر کودک یا بزرگ‌سالی که دچار بیماری SMA باشد، تجربه متفاوتی از آن خواهد داشت. مهم نیست که حرکات یک کودک تا چه حد محدود شده است، این بیماری به هیچ وجه بر هوش کودک تاثیر نمی‌گذارد. آن‌ها هنوز هم می‌توانند دوست پیدا کنند و روابط اجتماعی داشته باشند.

راه های تشخیص بیماریSMA

از آنجا که آتروفی عضلانی نخاعی نوعی مشکل ژنتیکی است لذا از والدین ناقل دارای ژن معیوب به کودک منتقل می‌شود. از این‌ رو به کسانی که قصد بارداری دارند توصیه می‌شود در صورت داشتن هرکدام از موارد زیر، آن را با پزشک خود در میان بگذارند:

  • داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی
  • داشتن سابقه بیماری در خانواده
  • داشتن سابقه این بیماری در خانواده همسر

پزشک ممکن است شما را برای آشنایی با خطرات احتمالی و انجام آزمایش به مشاور ژنتیک ارجاع دهد. کسانی که در خانواده‌های آن‌ها سابقه‌ی ابتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد یا اینکه علائم بیماری در آن‌ها بروز کند، برای تشخیص بیماری باید به دکتر علوم اعصاب مراجعه کنند. آزمایش‌های تشخیصی آن شامل موارد زیر است:

  • آزمایش ژنتیک . ساده‌ترین راه برای تشخیص sma آزمایش ژنتیک است که می‌تواند حذف یا تغییر در ژن‌ SMI1 را نشان دهد.
  • آزمایش خون . با استفاده از آزمایش خون میزان کراتین کیناز مشخص می‌شود. وضعیت تحلیل رونده‌ی ماهیچه‌ها باعث ورود این آنزیم به خون و تشخیص بیماری می‌شود.
  • آزمایش الکتروکاردیوگرام . بررسی فعالیت الکترودیوگرام عضلات و میزان تخریب عضلات با استفاده از آزمایش الکتروکاردیوگرام به تشخیص بیماری کمک می‌کند.
  • نمونه‌برداری عضله . نمونه برداری یا بیوپسی عضله روشی است که در آن پزشک با برداشتن قسمتی کوچک از عضله و بررسی آن زیر میکروسکوپ می‌تواند بیماری را تشخیص دهد.
بیشتر بدانید:  چه چیزی کم آبی و کمر درد را به هم مرتبط می‌کند؟

تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی در دوران بارداری

برای تشخیص sma در بارداری می‌توان از  آمنیو سنتز و نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی((CVS استفاده کرد.

آمنیوسنتز 

در روش آمنیوسنتز متخصص زنان و زایمان سوزنی را وارد شکم فرد می‌کند و با خارج کردن مایع آمنیوتیک و بررسی آن بیماری را تشخیص می‌دهد. زمان انجام این آزمایش بعد از هفته ۱۴ بارداری است.

نمونه گیری از پرزهای کوریونی 

در این شیوه هم نمونه‌ای از جفت از طریق دهانه‌ی رحم برداشته می‌شود و آسیب شناس نمونه را بررسی می‌کند. این آزمایش در هفته‌ی دهم بارداری قابل انجام است.

بیماری SMA چه عوارضی دارد؟

اصلی‌ترین عارضه‌ی sma ضعف پیش‌رونده در عضلات و از دست رفتن کنترل ماهیچه‌ها است. عوارض احتمالی دیگری که با ابتلا به بیماری ایجاد می‌شود شامل موارد زیر است:

  • شکستگی در استخوان یا انحنای ستون فقرات
  • سوء تغذیه و کم آبی بدن
  • پنومونی و عفونت‌های تنفسی
  • مشکلات تنفسی و نیاز به حمایت تنفسی

گزینه های درمانی بیماری SMA و دارو درمانی

بیماری sma هیچ درمان قطعی ندارد، اما درمان ها می توانند به افراد مبتلا کمک کنند زندگی بهتری داشته باشند.بسیاری از افراد مبتلا به از فیزیوتراپی و کاردرمانی و وسایل کمکی مانند بریس های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچر بهره می برند. همچنین درمان های زیر ممکن است کمک کننده باشند:

FDA در حال حاضر سه دارو برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی تایید کرده است که به دلیل وارداتی بودن این داروها، درمان بیماری sma در ایران هزینه‌ی بسیار بالایی دارد. این داروها با ژن درمانی موجب کاهش علایم بیماری می‌شود و شامل موارد زیر است:

nursinersen

اسپینرازا  یکی از داروهای sma است که می‌تواند ژن SMN2 را تنظیم کند و تولید پروتئین را افزایش دهد. این دارو برای کودکان و بزرگسالان قابل استفاده است و شیوه‌ی استفاده از آن تزریقی است.تیم پزشکی دارو را در اطراف نخاع بیمار تزریق می‌کند و مدت زمان لازم برای اثرگذاری آن دوساعت است.  مدت زمان لازم بین دوزهای تزریق ۴ ماه است و چندین مرتبه باید تزریق انجام شود تا دارو اثرگذاری لازم را داشته باشد. این دارو در ایران به داروی میلیاردی معروف است.

Onasemnogene abeparvovec-xioi

زولگنسما داروی دیگری در درمان بیماران مبتلا به sma است که برای درمان کودکان زیر ۲ سال استفاده می‌شود. این دارو هم باید به صورت وریدی در بازو یا دست کودک تزریق شود. این دارو بر خلاف اسپینرازا که چندین مرتبه تزریق می‌شود، فقط یک بار تزریق می‌شود و به عنوان گران‌ترین داروی جهان شناخته می‌شود.

risdiplam

ردپیسیلام سومین داروی مورد استفاده برای درمان sma است که با هدف جلوگیری از ایجاد اختلال در تولید پروتئین ژن‌های SMN2 باعث می شود پروتئین مورد نیاز به سلول‌های عصبی برسد. دوز این دارو بر اساس وزن بیمار تعیین می‌شود.

درمان طب سنتی برای SMA

استفاده از طب سوزنی راه قطعی درمان sma نیست، اما متخصصان طب سنتی عقیده دارند با استفاده از طب سوزنی می‌توان تحلیل حجم عضلات را کاهش داد. همچنین در صورتی‌که از این شیوه همراه با اقدامات حمایتی و درمانی دیگر استفاده شود، اثربخشی آن بالاتر می‌رود.

بیشتر بدانید:  سوالات متداول آب درمانی

روش‌های زیر نیز در طب سنتی برای درمان sma   توصیه می‌شود:

فشار دادن پاها

متخصصین طب سنتی عقیده دارد فشار دادن باعث می‌شود عضوی که در حال تحلیل رفتن است، نیرو بگیرد. به همن دلیل به بیماران sma توصیه می‌کنند با دست، پاهای خود را فشار بدهند.

خوردن گوشت پخته با شیر

یکی دیگر از روش‌های توصیه شده در طب سنتی برای افزایش توان عضلات پختن گوشت با شیر است. این خوراکی در عضله‌سازی و جلوگیری از تحلیل رفتن عضلات موثر است.

خوردن سویق

سویق سنجد در عضله‌سازی تاثیر دارد. به همین دلیل متخصصان طب سنتی به بیماران sma توصیه می‌کنند روزانه از سویق سنجد استفاده کنند تا از تحلیل رفتن عضلات جلوگیری شود.

درمان حمایتی از بیماران sma

پزشکان توصیه می‌کنند برای مدیریت علائم بیماری از روش‌های زیر استفاده شود:

فیزیوتراپی و کاردرمانی

ورزش کردن و فعالیت‌های منظم می‌تواند از مفاصل محافظت کند و عضلات را تقویت کند. به همین دلیل درمانگر از بریس پا یا واکر استفاده می‌کند تا بیمار بتواند دامنه‌ی حرکتی اندام‌ها را گسترش دهد.همچنین با توجه به اینکه بروز بیماری sma در دوران کودکی ممکن است منجر به انحنا در ستون فقرات شود، پزشک فیزیوتراپی توصیه می‌کند بیماران از بریس پشتی برای حل مشکل استفاده کنند.

استفاده از لوله تغذیه

یکی از مشکلاتی که برای بیماران مبتلا به smaپیش می‌آید ناتوانی عضلات برای مکیدن و بلعیدن است. به همین دلیل غذا خوردن برای بیماران سخت می‌شود. برای اینکه در اثر کمبود دریافت مواد غذایی مشکلی برای این کودکان ایجاد نشود، متخصصین توصیه می‌کنند با استفاده از لوله تغذیه به آن‌ها غذا داده شود.حتی در مواقعی که ناتوانی عضلات نفس کشیدن را هم برای کودکان سخت می‌کند می‌توان از لوله‌های دهانی یا ماسک استفاده کرد.

بروز علائم بیماری sma دلیل قطعی ابتلا  به آن نیست و دکتر جراحی مغز و اعصاب با بررسی‌های دقیق‌تر  و انجام آزمایش باید ابتلا به آتروفی عضلانی را تایید کند.

چگونه میتوانیم از بروز sma پیشگیری کنیم؟

مریضی sma ارثی است و یک مشاور ژنتیک می‌تواند شانس ابتلا به بیماری یا ناقل بودن فرزندان را کاهش دهد. به همین منظور با انجام اقداماتی در دوران بارداری می‌توان خطر انتقال این بیماری را کاهش داد. به این ترتیب با تشخیص ژنتیکی پیش کاشت یا GPD جنین‌هایی که دارای ژن جهش یافته باشند شناسایی می‌شوند و پزشک فقط جنین سالم را در لقاح آزمایشگاهی یا IVF در رحم می‌‌کارد و می‌توان اطمینان پیدا کرد جنین دارای دو ژن سالم SMN1 باشد.

سخن پایانی

بیماری sma یک بیماری ژنتیکی است که نوع شدید آن در کودکان بروز می‌کند و موجب آتروفی عضلات می‌شود. درمان قطعی این بیماری  در دسترس نیست و داروهایی که در حال حاضر برای درمان تولید می‌شود بسیار پرهزینه هستند. با این‌حال اقدامات حمایتی مانند بریس یا واکر می‌تواند به بیمار کمک کند تا توان حرکتی خود را گسترش دهد و کیفیت زندگی را ارتقا دهد.بهترین راه برای پیشگیری از این بیماری این است که خانم‌های باردار که سابقه‌ی خانوادگی ابتلا به sma دارند، در دوران بارداری اقدامات تشخیصی لازم را انجام دهند.

کلینیک مجموعه سلامت ایرانیان

به طور کلی، مجموعه سلامت ایرانیان شامل کلینیک لاغری و کاهش سایز، کلینیک فیزیوتراپی ایرانیان، مرکز ماساژ اصفهان ، باشگاه بدنسازی ایرانیان و استخر آب درمانی ایرانیان تمام تلاش خود را برای بهبود بیماران به کار گرفته است. این مجموعه تحت مدیریت علی رضا صدیقی و فیزیوتراپیست مهدی صدیقی اداره می گردد. برای آشنایی بیشتر با مجموعه سلامت ایرانیان و خدمات ارائه شده توسط این مجموعه می توانید به صفحه ویدیو فیزیوتراپی ایرانیان مراجعه نمایید

با ما در اینستاگرام همراه باشید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید

فهرست