آکندروپلازی (Achondroplasia)یک اختلال استخوانی است که منجر به کوتولگی می‌شود. کودکانی که با آکندروپلازی متولد می‌شوند، معمولاً دست‌ها و پاهای کوتاه، سر بزرگ و تنه‌ای با اندازه متوسط دارند. آنها به دلیل ناهنجاری‌های استخوانی، کوتاه‌تر از بسیاری از افراد دیگر هستند. آکندروپلازی در مراحل اولیه رشد جنین، زمانی شروع می‌شود که یک مشکل در یک ژن، مانع از تبدیل غضروف به استخوان توسط بدن می‌شود. این اختلال، نادر است و از هر ۱۰۰۰۰ نوزادی که به دنیا می‌آیند، تنها در ۱ نفر رخ می‌دهد.
داشتن والدین مبتلا به آکندروپلازی، به طور قابل توجهی خطر تولد با این اختلال را افزایش می‌دهد، اما اکثر نوزادان مبتلا به آکندروپلازی، از والدینی با قد متوسط متولد می‌شوند. اگرچه عوارض ناشی از این بیماری، در نوزادان و کودکان مبتلا به آکندروپلازی شایع است، اما با معاینات منظم و مراقبت‌های پزشکی به موقع، اکثر این علائم را می‌توان در مراحل اولیه تشخیص داد و درمان کرد. تقریباً همه کودکان مبتلا به این اختلال می‌توانند زندگی کامل و فعالی داشته باشند.
آیا آکندروپلازی ارثی است؟
بر اساس یافته‌های موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی (NHGRI)، در بیش از ۸۰ درصد موارد، آکندروپلازی ارثی نیست. این موارد در اثر جهش خود به خودی در ژن FGFR3 ایجاد می‌شود، تنها حدود ۲۰ درصد موارد، این بیماری ارثی است. به طور کلی، جهش از یک الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می‌کند. این بدان معناست که فقط یکی از والدین باید ژن معیوب FGFR3 را برای کودک مبتلا به آکندروپلازی منتقل کند. اگر یکی از والدین این عارضه را داشته باشد، احتمال ابتلای کودک به آن، ۵۰ درصد است. اگر هر دو والدین این بیماری را داشته باشند، کودک دارای موارد زیر است:
- ۲۵ درصد احتمال قد طبیعی
- ۵۰ درصد احتمال داشتن یک ژن معیوب که باعث آکندروپلازی می‌شود.
- ۲۵ درصد احتمال به ارث بردن دو ژن معیوب که منجر به شکل کشنده آکندروپلازی به نام آکندروپلازی هموزیگوت می‌شود.
نوزادانی که با آکندروپلازی هموزیگوت متولد می‌شوند، معمولاً مرده به دنیا می‌آیند یا در عرض چند ماه پس از تولد می‌میرند. اگر سابقه آکندروپلازی در خانواده شما وجود دارد، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک را قبل از باردار شدن در نظر بگیرید تا از خطرات تهدید‌کننده سلامتی فرزند آینده خود را آگاه شوید.
نشانه‌های ناشی از آکندروپلازی چیست؟
افراد مبتلا به آکندروپلازی به طور کلی سطح هوش طبیعی دارند، بنابراین علائم آنها جسمی است نه روانی. در هنگام تولد، کودک مبتلا به این بیماری، احتمالاً دارای موارد زیر خواهد بود:
- قد کوتاهی که از نظر سن و جنس به طور قابل توجهی کمتر از حد متوسط است.
- کوتاهی دست‌ها و پاها، به خصوص بالای بازوها و ران‌ها در مقایسه با قد بدن
- انگشتان کوتاهی که در آن انگشت حلقه و وسط نیز ممکن است از یکدیگر دور باشند.
- سر نامتناسب نسبت به بدن
- یک پیشانی غیر طبیعی بزرگ و برجسته
- وجود ناحیه توسعه نیافته صورت بین پیشانی و فک بالا
نوزادانی که با آکندروپلازی متولد می‌شوند، معمولاً دارای توان عضلانی ضعیف (هیپوتونی) هستند. به دلیل هیپوتونی، ممکن است تاخیر در راه رفتن و سایر مهارت‌های حرکتی وجود داشته باشد. فشرده‌سازی طناب نخاعی و یا انسداد راه هوایی فوقانی در ناحیه نخاعی، خطر مرگ در دوران نوزادی را افزایش می‌دهد. همچنین افراد مبتلا به آکندروپلازی، معمولاً مشکلات تنفسی دارند که در آن تنفس برای مدت کوتاهی متوقف یا کند می‌شود (آپنه). سایر مشکلات مربوط به این بیماری، شامل چاقی و عفونت‌های مکرر گوش است.
بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی ممکن است یک نوسان شدید و دائمی در قسمت پایین کمر (لوردوز) داشته باشند که در نتیجه این نوسان دائمی، باعث ایجاد پاهای خمیده می‌گردد. مشکلات مربوط به کمر می‌تواند باعث کمردرد نیز شود، در نتیجه راه رفتن را برای افراد مبتلا به این بیماری، دشوار می‌کند.
آکندروپلازی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشک ممکن است در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد، آکندروپلازی کودک شما را تشخیص دهد. در خصوص تشخیص آکندروپلازی در دوران بارداری، برخی از ویژگی‌های آکندروپلازی مانند سر غیرطبیعی بزرگ، از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است. اگر پزشک شما مشکوک به آکندروپلازی باشد، ممکن است آزمایشات ژنتیکی تجویز کند. این آزمایش‌ها به دنبال شناسایی ژن معیوب FGFR3 در نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک است، یعنی مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده است.
بعد از تولد فرزندتان، پزشک شما می‌تواند با بررسی ویژگی‌های کودک، علائم آکندروپلازی را تشخیص دهد. همچنین ممکن است پزشک برای اندازه‌گیری طول استخوان‌های نوزاد شما عکس‌برداری با اشعه ایکس را تجویز کند، این می‌تواند به تایید تشخیص آکندروپلازی کمک کند. همچنین ممکن است برای جستجوی ژن معیوب FGFR3، آزمایش خون تجویز شود.
مدیریت درمان پزشکی در افراد مبتلا به آکندروپلازی
هیچ درمان پزشکی مستقیمی برای آکندروپلازی وجود ندارد، اما درمان‌های پزشکی بسیاری برای سایر اختلالات ناشی از آکندروپلازی وجود دارد که ممکن است به عنوان یک نتیجه مستقیم یا غیرمستقیم حاصل از آکندروپلازی ایجاد شود. از آنجایی که عفونت گوش میانی یک بیماری شایع است، احتمالاً درمان پزشکی برای درمان آن انجام می‌شود. غربالگری کم‌شنوایی نیز باید به طور معمول به همین دلیل انجام شود. همچنین بیماری‌های تنفسی فوقانی نیز در میان افراد مبتلا به آکندروپلازی معمول است و بنابراین ممکن است داروها و درمان‌های دیگری برای مدیریت این گونه اختلالات تجویز گردد.
رشد غیرطبیعی جمجمه در افراد مبتلا به آکندروپلازی که فرد را مستعد مشکلات تنفسی فوقانی می‌کند ممکن است به مشکلات دندانی نیز منجر شود. بنابراین، افراد مبتلا به آکندروپلازی ممکن است برای اصلاح وضعیت قرارگیری دندان‌های خود، نیاز به مراقبت ارتودنتیست داشته باشند. افراد باید به طور معمول برای سایر اختلالات مرتبط با این بیماری، غربالگری شوند تا درمان مناسب ارائه شود. چنین شرایطی شامل تنگی نخاع، بیماری دژنراتیو مفصل، تغییرات عصبی در سطح ریشه نخاعی و استئوآرتریت است. اگر مشکلات ناشی از آکندروپلازی برای مدت طولانی با روش‌های محافظه‌کارانه درمان نشود یا اگر درمان محافظه کارانه، علائم بیمار را بهبود نبخشد، ممکن است بسیاری از این مشکلات نیاز به جراحی داشته باشند.
عوارض اسکلتی عضلانی ناشی از آکندروپلازی و روش‌های درمان آن
برای نوزادان و کودکان مبتلا به آکندروپلازی، ناهنجاری‌های سیستم اسکلتی عضلانی که بر ستون فقرات و اندام‌ها تأثیر می‌گذارد، شایع است. این‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
فشرده‌سازی انتهای فوقانی نخاع
در نوزادان مبتلا به آکندروپلازی، دهانه قاعده جمجمه که ساقه مغز و نخاع از آن عبور می‌کند (فورامن مگنوم)، اغلب بسیار باریک است. این می‌تواند منجر به فشرده‌شدن انتهای بالایی نخاع شود که در نتیجه آن، می‌تواند منجر به ضعف عضلانی و مشکلات تنفسی شود. برای تعداد کمی از نوزادان مبتلا به آکندروپلازی، این فشردگی طناب نخاعی می‌تواند تهدید کننده زندگی نوزاد باشد.
پزشک شما ممکن است دستور MRI یا سی تی اسکن از ستون فقرات جنین را بدهد تا اندازه فورامن مگنوم را بررسی کند. اگر خیلی باریک باشد، ممکن است شما را به یک جراح مغز و اعصاب ارجاع دهد که می‌تواند یک روش جراحی به نام دکامپرش (decompression)را انجام دهد تا فضای بیشتری برای عبور نخاع از سوراخ جمجمه ایجاد کند.
تنگی کانال نخاعی
تنگی نخاع، وضعیتی است که باعث درد، بی‌حسی و ضعف در پاها می‌شود. این بیماری، زمانی ایجاد می‌شود که فضای اطراف نخاع خیلی کوچک باشد و بر نخاع و ریشه‌های عصبی نخاع فشار وارد کند. به دلیل تفاوت در نحوه تشکیل استخوان‌ها (مهره‌ها) در ستون فقرات، تنگی نخاع در کودکان و بزرگسالان مبتلا به آکندروپلازی شایع است.
علائم خفیف تنگی نخاع اغلب با استراحت، داروهای ضد‌درد و تغییر در فعالیت‌ها، بهبود می‌یابد. بیمارانی که علائم شدید دارند، ممکن است به جراحی رفع فشار نیاز داشته باشند تا فضای بیشتری برای نخاع و اعصاب ایجاد شود و به دنبال آن روشی برای جوش دادن استخوان‌ها در ستون فقرات انجام شود.
کیفوز
کیفوز به گردی یا قوز بیش از حد در پشت کمر اشاره دارد. از آنجایی که افراد مبتلا به آکندروپلازی، دارای عضلات ضعیف و مفاصل شل هستند، در نوزادان مبتلا به این بیماری، ایجاد کیفوز شایع است. این عارضه معمولاً با شروع راه رفتن از بین می‌رود و عضلات مرکزی آنها، قوی‌تر می‌شود. پزشک شما ممکن است برای بررسی اینکه آیا انحنای کودک شما بزرگتر، کوچکتر یا ثابت می‌ماند، عکس‌برداری با اشعه ایکس تجویز کند.
کودکانی که از انحنای خود، بیشتر نمی‌شوند، ممکن است برای جلوگیری از بزرگتر شدن آن از بریس کمر استفاده کنند یا برای اصلاح آن جراحی انجام دهند.
پاهای خمیده
خم‌کردن ساق پا می‌تواند باعث درد و مشکل در راه رفتن در کودکان مبتلا به آکندروپلازی شود. اگر فرزند شما مفاصل شل داشته باشد، می‌تواند این علائم را بدتر کند. برای خم‌شدن پاها و درد شدید زانو، پزشک ممکن است یکی از دو عمل جراحی زیر را برای صاف‌کردن استخوان‌های پا توصیه کند:
- رشد هدایت شده: این روش به طور موقت، رشد یک طرف استخوان را متوقف می‌کند که به طرف دیگر استخوان، فرصتی برای جبران می‌دهد. در نتیجه این روش جراحی، همان‌طور که کودک شما رشد می‌کند، استخوان او نیز به مرور زمان صاف می‌شود.
- استئوتومی (Osteotomy): در این روش، استخوان خمیده‌شده، بریده می‌شود و مجدداً صاف می‌گردد. استخوان در حالی که با یک صفحه و پیچ و یا با یک فیکساتور خارجی (قاب فلزی که در قسمت بیرونی ساق قرار می‌گیرد و با سیم‌ها و پین‌های فلزی در جای خود قرار می‌گیرد)، در جای خود نگه داشته می‌شود.
نقش فیزیوتراپی در کمک به درمان افراد متبلا به آکندروپلازی
از آنجایی که درمان قطعی برای افراد مبتلا به آکندروپلازی وجود ندارد، با این حال، با توجه به بیماری‌های احتمالی گسترده‌ای که ممکن است در اثر این بیماری ایجاد شوند، فیزیوتراپی به احتمال زیاد برای افراد مبتلا به آکندروپلازی در دوره‌ای از طول عمر آنها توصیه می‌شود. شاید محتمل‌ترین نشانه بیماری برای به کارگیری فیزیوتراپی، به منظور مدیریت علائم ایجاد شده از تنگی نخاعی ستون فقرات گردنی یا کمری باشد. از آنجایی که میزان بروز این عارضه در جمعیت افراد مبتلا به آکندروپلازی بسیار زیاد است، غربالگری علائم و نشانه‌های عصبی باید در تمام معاینات این گروه گنجانده شود.
موارد دیگر به کارگیری فیزیوتراپی در افراد مبتلا به آکندروپلازی
ماهیت دیسپلاستیک (dysplastic)سیستم اسکلتی افراد مبتلا، آنها را مستعد تعدادی از اختلالات دژنراتیو می‌کند که به کارگیری درمان فیزیوتراپی، می‌تواند برای آنها مفید باشد. افراد مبتلا به آکندروپلازی، ممکن است به عنوان فیزیوتراپی با استئوآرتریت و بیماری دژنراتیو مفصلی شناخته شوند. در نتیجه این شرایط پیش‌رونده، افراد ممکن است تحت عمل جراحی مانند فیوژن ستون فقرات یا تعویض مفصل قرار گرفته باشند. به طور کلی، فیزیوتراپی ممکن است قبل از جراحی، به عنوان یک روش درمان محافظه‌کارانه برای کمک به کاهش درد، تقویت ماهیچه‌های بیمار و رفع نیاز به عمل جراحی انجام شود. فیزیوتراپی پس از عمل نیز می‌تواند برای بازتوانی بیماران به وضعیت قبل از بیماری خود استفاده شود.
نقش مهم دیگری که فیزیوتراپی می‌تواند در نقش مهمی را در زندگی افراد مبتلا به آکندروپلازی ایفا کند، پیشگیری است. فیزیوتراپی می‌تواند با آموزش حرکات جبرانی، روش‌های صرفه‌جویی در انرژی مصرفی بدن و روش‌های کارآمدتر برای انجام وظایف روزانه، به پیشگیری از ساییدگی در افراد مبتلا به آکندروپلازی کمک کند. فیزیوتراپی همچنین می‌تواند به این افراد و خانواده‌هایشان کمک کند تا تغییراتی در محیط زندگی خود ایجاد کنند تا کارهای روزانه‌شان را آسان‌تر انجام دهند و شاید خطر برخی از تغییرات دژنراتیو که معمولاً در این جمعیت یافت می‌شود را کاهش دهند.
زندگی با آکندروپلازی
اگرچه احتمال مرگ و میر در کودکان خردسال مبتلا به آکندروپلازی اندکی وجود دارد، اما پس از سپری‌شدن این دوره اولیه، امید به زندگی آنها مانند هر کودک دیگری است. شما می‌توانید با بردن او به تمام معاینات و قرار ملاقات‌های سالانه کودکتان با پزشک متخصص، از همان ابتدا به داشتن زندگی عادی کودک خود، کمک کنید. این ملاقات‌ها به پزشک شما این فرصت را می‌دهد تا هر گونه عوارض ناشی از آکندروپلازی را در مراحل اولیه، شناسایی و درمان کند تا کودک شما بتواند رشد کند.
آنها همچنین به شما این فرصت را می‌دهند تا هر گونه سؤال یا نگرانی در مورد رشد فرزندتان داشته باشید، بپرسید و نگرانی‌هایتان را در خصوص سلامت فرزندتان، برطرف نمایید. از آنجایی که کودکان مبتلا به آکندروپلازی با چالش‌های اجتماعی و فیزیکی زیادی مواجه خواهند شد، کمک به آنها برای ملاقات با سایر کودکان مبتلا به این اختلال که می‌توانند دوستی، حمایت و مشاوره را ارائه دهند، مهم است.
گروه‌های گفتگوی زیادی برای افراد مبتلا به آکندروپلازی به صورت آنلاین وجود دارد. علاوه بر این، سازمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند شما را به برنامه‌های محلی، گروه‌های حمایتی و رویدادهای اجتماعی برای کودکان مبتلا به آکندروپلازی و خانواده‌هایشان راهنمایی کنند.
