علت بیماری هانتینگتون چیست | داروی بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون

هانتینگتون یک بیماری نرولوژیک (سیستم عصبی) است که در اثر به ارث بردن یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود. مرگ سلول های مغز در مناطق خاصی از مغز منجر به از دست دادن تدریجی عملکرد شناختی، فیزیکی و عاطفی می شود. بیماری هانتینگتون یک بیماری پیچیده و به شدت ناتوان کننده است که هیچ درمانی قطعی برای آن وجود ندارد.

شایع‌ترین علامت، حرکات تند و سریع دست‌ها و پاها است که به نام «کوریا» شناخته می‌شود. کوریا معمولاً با انقباضات خفیف شروع می شود و به تدریج در طول سال ها افزایش می یابد. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون ممکن است در گفتار، بلع و تمرکز نیز مشکل داشته باشد.

ژنتیک بیماری

بیماری هانتینگتون توسط یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود. این ژن از والدین به فرزند منتقل می شود، اما این بیماری در بدو تولد مشخص نیست. علائم معمولا، اما نه همیشه، برای اولین بار زمانی که فرد به سن میانسالی نزدیک می شود ظاهر می شوند. بیماری هانتینگتون یک بیماری آهسته و پیشرونده است که افراد را به طور متفاوتی درگیر می کند.

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون پس از بروز اولین علائم ممکن است ۱۵ تا ۲۵ سال زندگی کند. تشخیص بر اساس سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون (در صورت تشخیص)، آزمایش ژنتیکی، به علاوه ارزیابی علائم فیزیکی، عصبی و عاطفی است.

آزمایش ژنتیک بیماری هانتینگتون

فرزندی که از فردی که حامل ژن بیماری هانتینگتون است متولد شود، ۵۰ درصد احتمال دارد که این ژن را به ارث برده باشد و به این بیماری مبتلا شود. افراد در معرض خطر می توانند آزمایشی انجام دهند تا ببینند آیا این ژن را به ارث برده اند یا خیر. برای اینکه فرد بتواند آزمایش را انجام دهد باید حداقل ۱۸ سال سن داشته باشد و بخواهد از وضعیت ژنی خود مطلع شود. تصمیم گیری در مورد انجام تست یک انتخاب شخصی است. مشاوره برای کمک به فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده، مراقبان و دوستان او برای کنار آمدن با نتیجه تست ژنتیک قابل انجام است .

علت بروز هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون نوعی اختلال مغزی-حرکتی پیشرونده است که علت بروز آن، وجود ژن معیوب روی کروموزم شماره ۴ است. این کروموزوم یکی از ۲۳ کروموزوم انسان بوده که حامل کل خزانه ژنتیکی فرد است. بیمار هانتینگتون نوعی نقص «غالب» است، به این معنی که هرکس آن را از والدین مبتلا به هانتینگتون به ارث ببرد، در نهایت به این بیماری مبتلا خواهد شد. این بیماری نخستین بار توسط جورج هانتینگتون تشخیص داده شد و به همین دلیل به این نام شناخته می‌شود.

در واقع علت بروز هانتینگتون نوعی پروتئین معیوب به نام هانتینگتون است که توسط یک ژن معیوب کد می‌شود. اگر چه اطلاعات دقیقی درمورد عملکرد طبیعی این پروتئین در دسترسی نیست اما وجود آن باعث بروز اختلالات مغزی و در نهایت اختلال در عملکرد ارادی و غیر ارادی می‌شود.

علائم و نشانه های بیماری هانتینگتون

بروز علائم بیماری هانتینگتون در هر سنی امکان پذیر است اما به طور معمول این علائم در سنین ۲۰-۵۰ سالگی بروز پیدا می‌کند. در صورت مشاهده علائم بیماری پیش از سن ۲۰ سالگی، این بیماری را هانتینگتون نوجوانی گویند. شیوه بروز علائم این بیماری در مراحل اولیه آن کمی متفاوت است اما با پیشرفت بیماری این علائم متفاوت خواهد شد.

بیماری هانتینگتون معمولا باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از علائم و نشانه ها می‌شود. اینکه کدام علائم  برای اولین بار ظاهر میشوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی از علائم غالب‌تر به نظر می‌رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند، اما می‌توانند در طول دوره بیماری تغییر کنند.

نخستین علائم این بیماری شامل عدم کنترل حرکات دست، سر و اندام‌های فوقانی است. در صورت مشاهده چنین علائمی باید به دکتر مغز و اعصاب مراجعه کنید.

اختلالات حرکتی

اختلالات حرکتی ناشی از بیماری هانتینگتون شامل اختلال در حرکات ارادی و حرکات غیر ارادی است. از جمله اختلالات حرکتی ارادی مرتبط با این بیماری عبارتند از:

• اختلال در بلع غذا
• مشکل در تکلم
• حرکت کره چشم
• اختلال در حرکت دادن یا انقباض عضلات
• عدم حفظ وضعیت تعادل
• اختلال در راه رفتن
• حرکات چشم آهسته یا غیرعادی

اختلال در حرکات ارادی برخلاف حرکات غیرارادی، ممکن است بر توانایی‌های فرد برای انجام فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط با دیگران و انجام کارهای شخصی به صورت مستقل تاثیر بیشتری داشته باشد.

مشکلات رفتاری

علاوه بر اختلالات حرکتی، برخی مشکلات رفتاری نیز برای افراد مبتلا به هانتینگتون به وجود می‌آید. برخی از این اختلالات رفتاری به شرح زیر است:

• بی انگیزه بودن شایع‌ترین اختلال رفتاری در افراد مبتلا به هانتینگتون است. به طوری که این افراد تمایل زیادی به خوابیدن دارند و در ظاهر تنبل به نظر می‌رسند.
• عمدم تمرکز و ناتوانی در ساماندهی امور از دیگر علائم شایع این بیماری است.
• عدم وجود رفتارهای بازدارنده مانند ترس و خجالت در این افراد باعث بروز رفتارهایی اجتماعی نا مناسب شده است.
• به دلیل بروز مشکل در تکلم، این افراد معمولا منزوی می‌شوند.
• افراد مبتلا به هانتینگتون معمولا در فهم موضوعات جدید و یادگیری مطالب دچار مشکل هستند.
• تحریک پذیری بالا و زود عصبانی شدن از دیگر علائم هانتینگتون است.
• کندی در پردازش افکار یا “یافتن” کلمات از دیگر علائم این بیماری است.

راه های تشخیصی بیماری هانتینگتون

برای تشخیص بیماری هانتینگتون انجام آزمایشاتی برای بررسی تغییرات ژنتیکی پیشنهاد می‌شود. این آزمایشات می‌تواند برای تشخیص بیماری هانتینگتون و بررسی احتمال ابتلای فرزندان به این بیماری توسط دکتر مغز و اعصاب تجویز ‌شود. با اولین مراجعه به پزشک، ممکن است شما را معاینه کند و چیزهایی مانند تفکر، تعادل و توانایی راه رفتن شما را بررسی کنند. گاهی اوقات ممکن است اسکن مغز نیز انجام دهید. در نهایت آزمایش خون برای بررسی ژن بیماری هانتینگتون می‌تواند تأیید کند که آیا شما این بیماری را دارید یا خیر.

اگر سابقه بیماری هانتینگتون در خانواده خود دارید (مخصوصاً اگر پدر و مادر یا پدربزرگ و مادربزرگ به آن مبتلا بوده اند) می‌توانید آزمایش دهید تا احتمال مبتلا شدن به این بیماری مشخص شود.بسیاری از افراد در معرض خطر ابتلا به بیماری هانتینگتون هستند ترجیح می‌دهند تا زمانی که علائمی ظاهر نشده، از آن اطلاعی نداشته باشند. اگر می خواهید بدانید، از پزشک عمومی خود بخواهید که به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد. با مراجعه به پزشک متخصص در این زمینه و انجام آزمایشات ژنتیکی درصد احتمال ابتلای شما یا فرزندانتان به این بیماری مشخص می‌شود.

علائم بیماری هانتینگتون در نوجوانان

شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوان ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در اوایل دوره بیماری بروز می کنند عبارتند از:

• تغییرات رفتاری
• دشواری در متوجه شدن مسائل
• افت سریع و چشمگیر عملکرد کلی در مدرسه
• مشکلات رفتاری
• تغییرات فیزیکی
• عضلات منقبض و سفت و محکم که در راه رفتن تأثیر می گذارند (به ویژه در کودکان خردسال)
• لرزش یا حرکات جزئی غیر ارادی
• زمین خوردن مکرر یا به اصطلاح دست و پا چلفتی بودن
• تشنج

روش های درمانی

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. با توجه به ژنتیکی بودن این بیماری، روشی برای پیشگیری از آن نیز وجود ندارد اما درمان و کنترل این بیماری می‌تواند به کاهش برخی از مشکلات ناشی از  هانتینگتون کمک کند.

در بسیاری از مناطق، کلینیک‌های بیماری هانتینگتون وجود دارد که می‌تواند درمان و پشتیبانی را ارائه دهد و در صورت نیاز شما را به سایر متخصصان معرفی کند. تحقیقات در مورد درمان های جدید ادامه دارد و اخیراً نتایج امیدوارکننده ای به دست آمده است.

دارو درمانی

داروها می‌توانند به کاهش برخی از مشکلات ناشی از بیماری هانتینگتون کمک کنند، اما این بیماری را متوقف یا کند نمی‌کنند. داروهای موثر در کنترل علائم بیمار هانتینگتون عبارتند از:

• داروهای ضد افسردگی برای افسردگی
• داروهایی برای کاهش نوسانات خلقی و تحریک پذیری
• داروهایی برای کاهش حرکات غیر ارادی

بیشتر این داروها می‌توانند عوارض جانبی نیز ایجاد کنند. در مورد فواید و خطرات احتمالی مصرف آنها با پزشک خود صحبت کنید.

سایر روش‌های درمان بیماری هانتینگتون

اگر به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید یا یکی از اطرافیان شما با این بیماری درگیر است، بهتر است از روش‌های فیزیوتراپی، گفتار درمانی و کاردرمانی برای کنترل علائم این بیماری کمک بگیرید. برای شخصی که به بیماری هانتینگتون مبتلا است، انجام کارهای روزانه مانند پوشیدن لباس، حرکت در خانه و غذا خوردن می تواند خسته کننده باشد. یک کاردرمانگر می‌تواند با بررسی فعالیت‎هایی که برای این افراد دشوار است، روش جایگزینی را انتخاب کند. همچنین برای ایجاد تغییرات در منزل برای آسان‌تر کردن کارها شما را راهنمایی می‌کنند.

 از جمله تغییراتی که در منزل باعث سهولت در انجام کارها برای فرد مبتلا به هانتینگتون می‌شود، می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

• قرار دادن سطح شیب دار برای دسترسی به یک منطقه با ویلچر
• نصب بالابر
• نصب نرده‌های دستگیره در کنار تخت بیمار یا پله‌ها
• با استفاده از درب بازکن برقی، مسواک برقی و ظروف آشپزخانه با دسته های بزرگ که راحت تر در دست قرار می‌گیرند
• کمک به غذا خوردن
• کمک برای برقراری ارتباط

اگر به دلیل بیماری هانتینگتون در برقراری ارتباط و غذا خوردن مشکل دارید، یک گفتار درمانگر و یک متخصص تغذیه می تواند کمک کند. به عنوان مثال، آنها می توانند در مورد راه‌های جایگزین برای برقراری ارتباط پیشنهاد کنند. به عنوان مثال، می‌توان از دستگاه های گفتار الکترونیکی یا نمودارهای تصویری برای برقراری استفاده کرد.

اگر بیمار مبتلا به هانتینگتون در حرکت دادن عضلات دچار مشکل شود، بهترین روش درمان و کنترل بیماری مراجعه به فیزیوتراپیست است. فیزیوتراپیست با ارائه یک برنامه غذایی، انجام حرکات کششی و ماساژ می‌تواند در بهبود افراد مبتلا به بیماری کره هانتینگتون موثر باشد.

 روش های درمانی جدید هانتینگتون

تحقیقات برای یافتن درمان های جدید برای بیماری هانتینگتون در حال انجام است. پیشرفت‌هایی در شناسایی راه‌های ممکن برای کند کردن یا توقف این بیماری با «خاموش کردن» ژن معیوب ایجادکننده آن صورت گرفته است. چندین درمان در حال حاضر در مرحله آزمایشات بالینی هستند. اگر مشخص شود که این روش‌های درمانی ایمن و موثر هستند، ممکن است در چند سال آینده در دسترس قرار گیرند.

تفاوت بیماری هانتینگتون و پارکینسون

بیماری هانتینگتون دارای زمینه ژنتیکی است و جهش ژن باعث بروز آن می‌شود اما بیماری پارکینسون در سنین بالاتر به دلیل تخریب نورون‌ها در  Substantia nigra ایجاد می‌شود. علائم این بیماری‌ها نیز باهم متفاوت است. بیماری پارکینسون می‌توان به لرزش دست و سر، اختلال در راه رفتن و کندی حرکات بدن اشاره کرد. اختلالات حرکتی، فکری و رفتاری  از جمله علائم هانتینگتون هستند.

بیماری پارکینسون با داروهای تقویت کننده مانند دوپامین، لوودوپا و غیره قابل کنترل است اما درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد.

فیزیوتراپی در هانتینگتون

فیزیوتراپیست هایی که با این نوع از بیماران کار می کنند به یافته های اخیر توجه خواهند داشت. افراد مبتلا به هانتینگتون برای انجام کارهای روزمره شان به زمان بیشتری نیاز دارند. افراد مبتلا به هانتینگتون فراموشکار هستند اما این فراموشی، فراموشی کلاسیک نیست. آنها پتانسیل بهره مندی از تجهیزات کمک حافظه ای را دارند. کارهایی مانند راه رفتن و صحبت کردن، که در شرایط عادی ممکن است نسبتاً خودکار در نظر گرفته شوند، در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون نیاز به توجه آگاهانه تری دارند. آن ها بیشتر به منابع توجهی نیاز دارند. برای افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون مهم است که در یک زمان روی یک فعالیت تمرکز کنند. افراد مبتلا ممکن است فعالیت ها را آغاز نکنند اما با تشویق می توانند با موفقیت در آن ها شرکت کنند و لذت ببرند.

توانبخشی و فیزیوتراپی در هانتینگتون معمولاَ روی موارد زیر تمرکز می کند:

• آموزش مجدد راه رفتن
• بازآموزی تعادل
• پیشگیری/مدیریت افتادن و سقوط این افراد
• انجام تمرینات هوازی و ایروبیک
• تقویت عضلات
• آموزش استفاده از ویلچر
• تقویت و کار روی عملکرد تنفسی
• به طور هدفمند روی گرفتن اشیا، رساندن دستشان یه پایشان به یک شی و … کار می کنند.

اثرات ورزش بر توانبخشی در هانتینگتون

مطالعات تحقیقاتی نشان داده اند که ورزش برای کاهش علائم و به حداکثر رساندن عملکرد در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون مفید است. حفظ قلب سالم صرف نظر از ناتوانی آن ها  برای سلامت همه افراد مهم است. در فیزیوتراپی در هانتینگتون افراد مبتلا به هانتینگتون باید حداقل ۱۵۰ دقیقه در هفته به فعالیت های هوازی بپردازند. پیاده روی یک ورزش هوازی خوب است و هنوز برای فردی که در مرحله میانی بیماری هانتینگتون است امکان انجام آن وجود دارد.

دوچرخه های ثابت، اگر در دسترس باشند،  وسیله ای عالی برای انجام فعالیت های هوازی هستند. باید مراقب دوچرخه ‌هایی بود که نیاز دارند راکب از روی نشیمنگاه عبور کند و خود را از روی صندلی بلند کند. یک فرد مبتلا به هانتینگتون اغلب نمی تواند روی یک پا تعادل خود را حفظ کند تا از بالای میله عبور کند و بنابراین اگر از او بخواهند این نوع دوچرخه را سوار کند، احتمالاً سقوط می کند. بالا و پایین رفتن از دوچرخه با نشیمنگاه مرکزی بسیار پایین و صندلی در ارتفاع ران یا دوچرخه درازکش با صندلی استاندارد چرخشی آسان تر است.

مدیریت اختلالات شناختی و روانی

خانواده و مراقبان می توانند به ایجاد محیطی به دور از استرس کمک کنند تا چالش های شناختی و رفتاری در این بیماری را مدیریت کنند. تعدادی از استراتژی هایی که  ممکن است به افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون و خانواده های آنها کمک کند تا با چالش های این بیماری کنار بیایند:

• استفاده از برنامه ریزی دقیق برای کمک به حفظ روال منظم زندگی
• شروع کارها با هشدارهای یادآوری یا به کمک پرستار
• اولویت بندی یا سازماندهی انجام دهی کارها
• تقسیم وظایف به گام های کوچک و قابل کنترل تر
• ایجاد محیطی آرام ، ساده و ساختار یافته و منظم
• شناسایی و اجتناب از عوامل استرس زا که می توانند باعث تحریک پذیری ، افسردگی یا سایر مشکلات شوند .
• مشاوره با مسئولان مدرسه برای کودکان یا نوجوانان مبتلا برای تهیه یک برنامه آموزش فردی مناسب.
• فراهم آوردن فرصت هایی برای سالمند که تا آنجا که ممکن است روابط اجتماعی و دوستانه خود را حفظ کند.